這張照片,是最近偶然在網路上看到的,當時是邀請罕見疾病的孩子來體驗當一日小小主播,在我團隊裡的孩子們很興奮也很緊張地完成他們播報氣象的任務,陪伴著他們,我的內心也激起無數漣漪~
當我們的行動很自由,很自在的聽與說的時候,一切都是那麼的自然,不覺得有什麼好需要珍惜的,但對於特殊的天使們來說,卻是十分的珍貴,甚至對其家人們,更是需要花更多的心力與時間、金錢,與社會接軌。
我看見了這些勇氣與勇敢,但也深深思想著,當我們的社會福利還無法健全到讓每個需要的家庭都能得到幫助時,還有什麼樣的途徑可以讓我們自己提早防範?
目前我所知道的最新醫學研究,是關於新生兒聽力篩檢已有相關的成果發表,簡短的跟大家分享,台灣基因檢測專家蘇怡寧醫師的一段話:
「台灣兒童有聽損障礙比例高達1-5%,經常是在孩子3-4歲語言學習遲緩或社會互動技巧落後時才被發現,錯失了出生至六個月大的黃金治療期。國內聽損兒的基因變異包括: GJB2、SLC26A4、OTOF及粒線體12S rRNA基因,已涵蓋8成以上基因突變,若能透過『#新生兒聽損基因檢測』就能提早發現」
這麼重要的訊息,未來想當爸媽的朋友一定要知道!!!
雖然生命的變化無可抗拒,但正如氣象預報一樣,期待未來新生兒聽損問題,可透過提早基因檢測,及早發現、及早治療,讓烏雲散去,給每位新生兒家庭一個亮麗的好天氣!
slc26a4 聽損 在 大強老師-黃自強語言治療師 Facebook 的最佳貼文
~兒童聽損?「聾基因檢測」辨原因
許權振透露,常見的耳聾基因變異為隱性遺傳,若父母都是基因變異帶原者,下代發生聽損機率為四分之一。根據研究,與耳聾相關的基因超過130個,目前臺中慈濟醫院和臺大醫院耳鼻喉部、基因醫學部合作,進行「耳聾基因篩檢」,透過抽血約5C.C.,就可檢測國人常見的聽障基因變異,如GJB2基因、SLC26A4 基因及粒線體12S rRNA基因,預計今年9月起,可一次檢測所有與耳聾相關的基因。~