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snp晶片ptt 在 Re: [懷孕] 羊穿加晶片- 看板BabyMother - 批踢踢實業坊的推薦與評價

作者MrWilliams (威廉氏後人)

看板BabyMother

標題Re: [懷孕] 羊穿加晶片

時間Sun Sep 1 19:54:12 2019

(原文恕刪文長慎入)

您好

小弟鍵盤婦產科:威廉氏後人-李毅評醫師

-

針對產檢，

看來只剩這最後一塊拼圖 – 羊水晶片。

-

乙型鏈球菌有點懶得講了

反正不管將來要自然生還是要剖腹都要驗

就這樣，講完了

-

關於羊水晶片

我之前一直不願意寫這個題目

因為這個題目相當困難。

我一直在想

要怎麼讓一般民眾了解傳統羊水、傳統羊水晶片、SNP晶片要如何選擇。

-

染色體遺傳疾病千百種。

要完整說明是不可能的。

-

我接下來會用一個我自己想的比喻方式來做說明

希望能夠讓妳更容易理解。

所以也許會有些微的失真

完整的諮詢內容

還是麻煩再跟妳的產檢醫師詢問囉

-

針對每一塊晶片的細部差異

各家廠商各自的說法

我想就由各位再自行斟酌了。

-

以下，我只做原理的說明。

到底要怎麼選擇，

還看妳跟妳先生的經濟狀況跟對疾病的恐懼程度而定。

-

當高齡產婦這個名詞套用在妳身上的時候

當初唐結果被告知高風險的時候

當NIPT的不確定性讓妳動搖的時候

我們會選擇羊膜穿刺。

-

那是單純羊膜穿刺就好？

還是單做羊水晶片就好？

還是要兩個都做？

這是一個困難的抉擇。

畢竟真的不便宜。

-

說到人類的染色體齁

就像上禮拜我帶我女兒去上學

參加了小學開學的升旗典禮

－

一個一個小朋友排排站

一共46個小朋友。

其中

男生１號～２３號

女生１號～２３號

兩兩一個排排站，

-

一半是男生 (來自父親的染色體)

一半是女生 (來自母親的染色體)

-

每個同學都穿著

繡上自己座號的帽子、制服、褲子、和鞋子

準備前往操場升旗。

-

班導是男老師的班級，

因為男老師排座號時糊裡糊塗地亂排

所以排到最後一號的時候

發現一個超矮的男生配一個超高的女生。(46, XY)

-

班導是女老師的就不一樣了

做事情比較謹慎

學生一共２３排，

每一排都長得差不多高。

整整齊齊的，兩兩成對。(46, XX)

-

傳統染色體分析

就像班導師一個一個點名、服裝儀容檢查。

一號：有！

帽子有戴！衣服有穿！褲子有穿！鞋子有穿！

老師說：很好！

二號、三號、四號這樣一直下去。

-

如果多了一個同學，

或者少了一個同學

正常的老師都應該馬上就會發現

-

如果第２１排的同學多了一個

就是唐氏症　(47, +21)

－

這也就是為什麼

針對唐氏症，

羊膜穿刺可以說幾乎是１００％診斷力。

因為多了一整條染色體

一字排開之後

再怎麼樣也看的見。

-

如果最後一排的同學少了一個

只剩一個高高的女生，

就是透納氏症 (45, X0)

-

如果哪個同學帽子沒戴或鞋子沒穿

就是染色體大片段缺失（Deletion）

-

如果哪個同學的帽子戴反了

就是染色體反轉（Inversion）

-

如果哪個同學帽子戴了兩頂

就是染色體重複（Duplication）

-

如果張姓小朋友的帽子

跟李姓小朋友的帽子兩個人互換了戴

這種情形叫做染色體轉位（Translocation）

-

眼睛再怎麼大的老師

都應該看出來的班級同學的人數不對或明顯的服儀問題

這樣，我們叫做＂巨觀的＂染色體變異。

-

通常班上多一個人或少一個人

如此嚴重的出錯

往往也會形成嚴重的問題。

-

所以＂染色體數目＂出錯的情況

問題通常很嚴重。

最有名的當然就是唐氏症。

-

染色體數目異常

也是ＮＩＰＴ就有能力判斷的主要疾病類型。

-

至於缺失、反轉、重複、轉位的情況

看妳受影響的片段大小跟位置

會決定不同的臨床症狀

-

比如說第２１排的小朋友

莫名其妙帶著一個超大的假人頭來上學

變成雖然第２１排還是只有兩個小朋友

卻看起來有三顆人頭

還是會被老師視為唐氏症。

(真實世界也確實是如此)

-

所以升旗典禮小朋友排排站的服儀檢查

就是傳統染色體檢查

對於染色體數目異常或者巨觀的變異

有著非常好的診斷力

-

開學典禮之後

第一天就要上體育課了

-

今天是上游泳課。

所有同學把帽子、制服、短褲、跟鞋子都丟進了大籃子裡。

每一件帽子、衣服、褲子、跟鞋子上面都有繡上座號

但是籃子裡亂成一團

-

神經病又戀童癖的校長 - 威廉氏後人

偷偷的把一件一件的衣服、褲子、帽子、鞋子

按照上面的名牌座號順序

一件一件的用放大鏡檢查。

-

喔! 三號女同學的衣服上有早餐的污漬！

喔！五號男同學的帽子破了一個洞！

喔！10號男同學的褲子口袋怎麼多一個！

-

類似這樣

每一個同學的每一個部分

再很神經質的一點一點用放大鏡檢查

能夠比班導師用肉眼

能夠抓到一些更微小的異常

-

不管是微小的缺失、微小的重複、還是微小的變異

都能夠被診斷出來

這就是羊水晶片的分析方式。

-

傳統染色體只能看到5百萬個序列長度(5MB)以上的變異

羊水晶片只要2萬個序列長度(20KB)左右的變異就看的出來。

-

妳可以想像成：

解析度大到5MB的圖上的錯誤

眼睛就能看清楚

檔案小到20KB的圖，

眼睛根本無法看清楚，

需要靠放大鏡才能勉強分辨。

-

當然

越解析度的晶片，

就像變態校長威廉氏後人

用倍率越大的放大鏡檢查一樣的原理

能夠看出越小的變異。

-

另外

就像小朋友的衣服領口最容易髒

所以變態校長-威廉氏後人

會特別專注去檢查領口

-

既然我們知道了某個地點特別容易出錯

就會特別去針對容易形成疾病的點位作放大跟分析

所以羊水晶片就能比傳統染色體診斷出更多的罕見疾病。

-

現今已知許多微小染色體缺失的疾病

如：小胖威利症候群、天使症候群、迪喬治症候群、貓哭症候群....等等幾十種，

這些用傳統的染色體方法是檢查不出來的

但用基因晶片就可以很容易的被檢查出來。

-

說到這裡

很多人會問我說

那幹嘛不都單做羊水晶片就好了

為什麼還要做傳統染色體檢查。

-

恩，

儘管變態校長威廉氏後人用了放很大的放大鏡

也確實每一件衣服、每一條褲子、每一個帽子、每一雙鞋子仔仔細細的看過了

還是有兩種情況會看不出來

但升旗典禮的班導師一眼就能看出來的

-

就是張姓小朋友的帽子

跟李姓小朋友的帽子偷偷互換的情形。

或者是5號小朋友帽子反過來戴這種情形

-

這兩種情況叫做”平衡性轉位”以及”平衡性反轉”

-

因為帽子總數一樣

小朋友總數也一樣

當每個小朋友脫下帽子

一個一個拿放大鏡檢查的時候

反而會漏掉了這些情況。

-

就因為晶片有這種見樹卻不見林的缺點

所以單做羊水晶片

還是沒辦法完全取代傳統染色體檢查的。

-

最後

簡單講一下

SNP晶片

-

SNP的原理是什麼一點都不重要

總而言之他就是能分辨妳的某一條染色體

是來自爸爸還是來自媽媽。

-

就好像班上的同學排排站，

第一排：一個男生、一個女生

第二排：一個男生、一個女生。

以此類推。

-

這樣的情況是正常的。

如果哪一排忽然出現兩個都男同學

這樣就有問題了。

-

這樣的情形我們叫做＂單親二倍體＂。

就是說這一對染色體

都是來自爸爸，或都是來自媽媽。

-

舉例來說，

如果第十五對染色體兩條都來自媽媽

儘管染色體數目、型態、全部都對

還是會造成小胖威利症候群。

-

但是齁

分辨一條染色體是來自爸爸還是媽媽

這件事情非常困難

傳統染色體分析做不到

傳統羊水晶片也做不到

只有SNP羊水晶片才做得到。

-

就好像男生的制服跟女生的制服其實長的一模一樣

班導師用肉眼分不出來。

變態校長用放大鏡也分不出來

-

除非用上特殊附有紅藍光顯影的放大鏡

來自男同學的上衣，會呈現藍光

來自女同學的上衣，會呈現紅光。

因為如此，

才能夠按照號碼去確定

哪個號碼是不是出現了兩件都是女生的上衣。

也就是第十五排出現兩個女同學的情形

-

所以，

ＳＮＰ晶片的強項在於多識別出”單親二倍體”的存在。

－

當然還有一種極其罕見的情況，

叫做全三倍體，

ＳＮＰ晶片看得出來，

傳統晶片看不出來，

就是每一排都站了三個人

一共６９個小朋友。

但這種情況太少見，而且胎兒也無法存活

而且傳統染色體檢查根本一目瞭然。

所以我想就忽略不討論了。

-

所以

如果你要問我

羊水晶片要不要做

如果要做，該怎麼選擇？

-

我會很直白地跟妳說

羊水晶片可以比傳統染色體看得更細

診斷出更多罕見疾病

但這些疾病都極其罕見

發生率都在萬分之一以下。

-

由於抽羊水的風險都已經承擔了

無論做不做晶片的風險都一樣

如果２萬多塊對妳來說不大的話

就晶片就毫不猶豫地做吧。

-

如果妳覺得

我只要確定不是唐氏症

我只要確定不是太嚴重的染色體異常

那些罕見的疾病就算了吧

應該也沒那麼大機會碰到

那傳統染色體分析就足夠了。

-

最後，

一定要提一下的是

當羊水晶片解析度越來越高的時候

常常會出現一些不知道會不會怎麼樣的結果。

-

１６號小女生的衣服上有一點污漬會怎麼樣嗎？

９號男生的鞋子破了一個小洞會怎麼樣嗎？

２號女同學褲子有三個口袋會怎麼樣嗎？

-

除了已知會形成疾病的特定區段之外，

如果晶片發現了其他少見的變異到底會不會怎麼樣？

-

通常啦

這時候會去世界級的大資料庫裏面搜尋：

喔，2號的男孩的鞋子有破洞，

可能會得到：

這個小孩以後比較粗心大意、注意力不足、過動、學習遲緩、閱讀障礙之類的分析

-

但是齁

有問題的人才會被回報上去

沒問題的人就默默地繼續長大成人。

-

所以也有可能這段區域變異

根本不會怎樣

繼續活在妳我周邊。

-

但只要妳查了資料庫

幾乎都是負面的消息就是了。

-

所以

如果遇到這種不確定的區間變異

我們建議要檢查爸爸跟媽媽的染色體

-

如果爸爸或媽媽有一個人

也是有完全一樣的變異

表示這個是遺傳妳或妳先生

-

既然妳們能長大成人、結婚生子

雖然妳可能對先生還是不太滿意

雖然妳可能還是多多少少人際社交有障礙

但說真的已經算是很健康了

-

所以如果這樣的變異遺傳自爸媽

常常就會被視為沒什麼影響的變異

-

但如果小孩的爸媽都沒有這段變異的時候怎麼辦呢？

恩....

我也不知道

先問妳到底跟誰懷的吧？

要找生父驗才有意義。

-

如果真的是跟妳老公懷的

那就是新突變而形成的

會形成疾病的機會就會大增了。

-

羊水晶片的問題千百種

非常非常之複雜。

講也講不完

只能盡量讓各位了解目前的檢查方式

-

另外

我其實也很害怕

-

我很害怕這篇寫完

全版的媽媽們都要做羊水＋羊晶

如果過去戲稱媽寶版為羊穿版一樣

-

這也是不對的。

那我也就太對不起那些因此流產的健康寶寶了。

-

參考資料：婦產科教科書、威廉氏後人的大腦

Am J Obstet Gynecol. 2016 Oct;215(4):B2-9. The use of chromosomal microarray
for prenatal diagnosis.　

－

以上

一些淺見

提供參考

-

”如果妳拿我的染色體去跑晶片，應該也會發現一些奇奇怪怪的片段吧。所以我才是我啊
，不是嗎？”

-

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| 鍵盤婦產科 |
| |
| 威廉氏後人 |
----------------

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→ gggga : 感謝變態校長～ 09/02 00:31

推 equation : 感動推 QQ 09/02 00:33

推 deadleaf : 推！喜歡這種簡單的說明～ 09/02 00:36

推 ap333 : 用心比喻推！ 09/02 00:38

推 m0034009 : 感謝分享啊！！太讚了 09/02 00:38

推 singinggirl : 推校長專業 09/02 00:55

推 ilia : 推淺顯易懂 09/02 01:20

推 xxvco : 淺顯易懂又專業，感謝分享 09/02 01:21

推 tengjing : 前幾天才從國外專程飛回來找您看診XD，您真的很強 09/02 01:28

→ tengjing : ！是名超專業又令人放心的好醫生！ 09/02 01:28

推 Funny0905 : 看完秒懂 09/02 01:54

推 flute95 : 推 09/02 02:06

推 yichun0222 : 推威廉醫生超專業 09/02 02:15

推 dodoyeh : 好棒的講解，讓人容易理解 09/02 02:36

推 ilovemebc : 推淺顯易懂 09/02 02:36

推 syu72 : 推 09/02 02:39

推 carolto1109 : 推，真的寫得太好，看完完全了解三者之間的差異 09/02 02:49

推 pasta : 推威廉醫師淺顯易懂又生趣的比喻 09/02 03:13

推 kristen86 : 推推推 09/02 03:34

推 ucanflyhigh : 我的寶寶高層次看到心室中隔缺損，醫生有問是否做 09/02 03:40

→ ucanflyhigh : 過羊穿，因為先心寶寶滿高比例有唐氏症，還好之前 09/02 03:40

→ ucanflyhigh : 有做羊穿及晶片，確認沒問題，醫生才放心做接下來 09/02 03:40

→ ucanflyhigh : 的診斷，所以建議二者都要做 09/02 03:40

→ ucanflyhigh : 感謝，看完這篇終於懂了！ 09/02 03:41

推 ooxx2014 : 推！！！ 09/02 03:45

推 JKOHUE : 推！清楚簡單 09/02 05:44

推 vivien430 : 推 09/02 06:07

推 smon6352410 : 好文不推不行!!淺顯易懂又幽默風趣 09/02 06:14

推 cyh0714 : 好文好文～推！ 09/02 06:25

推 J124 : 推 09/02 06:40

推 pinkeunice : 淺顯易懂謝謝分享：） 09/02 06:44

推 niobium : 太棒的說明！！ 09/02 06:57

推 ice40 : 推~簡單易懂的比喻 09/02 06:59

推 suyui1001 : 謝謝分享 09/02 07:02

推 andsylvia : 謝謝講解！淺顯易懂 09/02 07:12

推 isaian : 推! 淺顯易懂值得一讀 09/02 07:25

推 sunnyfrog : 推 09/02 07:29

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推 may5th : 35等第二胎推 09/02 08:08

推 lor99 : 推 09/02 08:18

推 curves89 : 推！2個都做(snp)晶片，看完解釋安心非常多 09/02 08:18

推 hoyi : 此文棒到沒有話說威廉氏校長哪時候要出書我要去買 09/02 08:20

→ hoyi : ！XD 09/02 08:20

推 kikilala77 : 推 09/02 08:21

推 okyeah : 推，謝謝校長 09/02 08:23

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推 vcaio : 推簡單易懂 09/02 08:37

推 yvette31 : 推，謝謝分享 09/02 08:41

推 yujen555 : 推。淺顯易懂 09/02 08:44

推 linglun : 推 09/02 09:05

推 suckurass : 給一個推！！ 09/02 09:06

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推 maio : 推 09/02 09:25

推 aiueoRu : 不虧是校長淺顯易懂 09/02 09:25

推 wendy0523042: 謝謝醫師 09/02 09:47

推 kellydada : 太棒的比喻！大推！ 09/02 09:49

推 diarie : 淺顯易懂的好文章！ 09/02 09:52

推 eelisa : 推推剛做完羊穿+晶片 09/02 09:52

推 littlebone : 推。謝謝您的淺顯易懂的解釋。 09/02 09:56

推 vita335 : 說明淺顯易懂又有趣，謝謝專業分享 09/02 10:09

推 glamour01 : 請問如果已經做晶片沒做傳統染色體檢查，懷孕後期 09/02 10:20

→ glamour01 : 還能多注意什麼呢？平衡性轉位會有什麼徵狀？謝謝 09/02 10:20

→ glamour01 : 醫生 09/02 10:20

推 peine : 推 09/02 10:28

推 lehrerin : 推推～校長講的好清楚喔！ 09/02 10:43

推 MonkeySC : 比喻的真好，謝謝變態校長！ 09/02 10:45

推 whoelse : 深入淺出！ 09/02 11:07

推 Tammi : 推 09/02 11:08

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推 wanttobe1018: 推 09/02 12:18

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推 Qillathe : 推 09/02 12:34

推 gcarrot : 讚，淺顯易懂！ 09/02 12:35

推 pv : 也不能說戲稱羊穿版醫療的進步不就是這樣 09/02 12:38

→ pv : 加上現在人類干預太多大自然的淘汰機制 09/02 12:39

→ pv : 過度醫療生下來基本上要扛一輩子灰暗的人生 09/02 12:39

推 easternsky : 很好懂的文章！讚！推！ 09/02 13:01

推 qqnon : 推終於分得清楚了 09/02 13:10

推 Longgg : 推 09/02 13:22

推 lituniverse : 推推，謝謝醫生簡單明瞭的比喻！ 09/02 13:33

推 eunicemiru : 形容得超好！！！ 09/02 13:47

推 beatrice1023: 推！ 09/02 13:53

推 adidi : 我的小朋友羊穿是染色體平衡轉位，但羊晶是正常的 09/02 14:07

→ adidi : 現在3歲活潑好動跟正常小朋友一樣 09/02 14:08

推 missylin : 推好文我也是兩個都做 09/02 14:28

推 j1o2s3e4p5h6: 大推，尤其最後一段 09/02 14:34

推 ee00 : 推，我也羊水晶片都做了。做完好安心 09/02 14:37

推 j1o2s3e4p5h6: 非常感謝你 09/02 14:48

推 clover1222 : 推！！淺顯易懂 09/02 15:33

推 iverson07777: 哇淺顯易懂 09/02 15:37

→ iverson07777: 我也是給老婆直接羊穿和羊晶都一起做 09/02 15:38

推 sseen : 推！好詳細 09/02 16:08

推 newwendy : 推，謝謝醫生的詳細說明 09/02 16:19

推 emilyluo : 比喻的太好了！秒懂！ 09/02 16:59

推 lazyblue21 : 推！ 09/02 18:38

推 tsaiachuan : 不推說不過去～ 09/02 19:15

推 bluejoe : 好清楚喔,謝謝 09/02 20:36

推 lihui0108 : 推 09/02 21:19

推 moonwind1130: 推推淺顯易懂 09/02 21:59

推 eesuemico : 讚 09/02 22:07

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推 xting : 太厲害的解說。看完我都非常清楚 09/02 22:35

推 ggiioo : 推 09/02 22:48

推 shinkiro : 精華拉進去== 09/02 23:02

推 qqhan1208 : 推 09/02 23:54

推 nibor : 謝謝變態校長詳盡解說！（媽媽腦瞬間清楚很多要做什 09/03 00:20

→ nibor : 麼$ 09/03 00:20

推 naive : 推 09/03 04:29

推 calucu24 : 超好笑！可以出書嗎？ 09/03 04:35

推 alwaysdreamz: 推！謝謝變態校長（？） 09/03 16:42

推 dolly73 : 淺顯易懂不推不行 09/03 19:21

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推 Naglza : 推！ 09/06 03:53

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推 allfar : 推，謝謝醫生風趣的講解。 04/14 15:39

※ 編輯: MrWilliams (36.227.203.128 臺灣), 05/06/2023 21:22:51

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