關於白化症
一兩個禮拜前吧
民視的記者聯絡我說要做這個專題的報導👇👇
《有遺傳性疾病該不該生?白化症夫妻共組家庭的故事》
https://fb.watch/8itY3zsmOZ/
其實
我已經很久不接受電視媒體的採訪了
理由很簡單
我現在很討厭台灣那種很負面跟斷章取義的報導方式
(當然每次都把我拍的很胖這也是很討人厭的地方阿不是)
經常性的
我們講的話都會被截斷跟失去原意變成記者想說或想要聽到的話
然而
這次我會願意接受民視的採訪
最主要還是認為這個報導很有意義
所以我才接受
當然
在這麼短的採訪當中(雖然其實我說了很多)
但很可惜重點還是沒有辦法被完整保留下來
但是
在現在流行搏眼球灑狗血的新聞主流當中有人還願意關注這種題目這還是值得被肯定的
所以
我今天願意特別再說明一次
其實
在白化症這種事情上
或是在其他很多醫療上的決策
我們真的沒有權利幫別人來做決定
即便
我是醫師也是一樣
這樣說吧
非引導性諮詢(Nondirective counseling)
是我們這個領域目前的臨床實務準則
這什麼意思?
這樣說吧
從1960年代開始
我們的遺傳諮詢一直遵循的就是這樣的法則
也就是
專業醫護人員的責任
是告知病人即將面對的狀況
但必須尊重病人自主決定的權利
盡量不要引導病人依照醫師的想法去做決定
我說盡量
其實過去有很多的討論在實務上要醫師完全中立幾乎是不可能的
這個水很深我們今天就不討論了
但就是盡量
我們必須盡其所能不帶情感的以中性的角度來陳述醫學上的事實與風險
但是
絕對不包含決定
最終的決定權
還是必須經由當事者根據自身的最高利益原則來做出回應
為什麼要這樣做?
你直接給我答案不行嗎?
其實
你可以把這當作是種來自醫師專業權威背後的反思
我們來說個故事
有聽過優生學這個詞吧
優生學
是來自於英文的eugenics
一開始是19世紀後期英國遺傳學家Francis Galton提出的
希望透過有計畫的篩選與操控
使人類基因擇優汰劣
形塑更優良的後代
而這樣的思維
在20世紀許多國家成為顯學
作為促進國民健康的政策手段而奉為圭臬
誰知道
這樣的理念到最後竟然成為希特勒針對罹患特定遺傳性疾病給予絕育措施
然後對這些遺傳疾病患者實施安樂死
到最後竟然擴大形成對於猶太人的大屠殺
延伸閱讀👇👇👇
https://pansci.asia/archives/144524
從優生學到大屠殺 │ 科學史上的今天:07/14
所以
其實知道這個典故的人
我們都不太喜歡優生這個字眼
Discrimination
歧視
是我們最在乎的
你以為的理所當然
有時候並不盡然是如此
台灣加油
也歡迎大家把你的觀點寫在下面喔
關於遺傳諮詢👇👇👇👇
關於終止妊娠
https://drsu.blog/2017/09/11/super-170911/
我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/
唐氏症會再發嗎?
https://drsu.blog/2019/09/16/super190916/
我們都太容易想要放棄
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來自香港的求助訊息
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超過34歲就不能做頸部透明帶嗎?
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再來聊聊墮胎權
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關於三胞胎減胎
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2020新年快樂—關於遺傳諮詢
https://drsu.blog/2020/01/02/super200102/
看新聞學醫學系列九
https://drsu.blog/2020/12/10/super201210/
關於基因檢測
我都放在這裡
有興趣的可以慢慢看喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/
蘇怡寧醫師愛碎念2:破除孕產迷信 打擊偽科學
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好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
同時也有41部Youtube影片,追蹤數超過14萬的網紅賢賢的奇異世界,也在其Youtube影片中提到,#根達那文明 #三眼神族文明 #史前超文明 各位大家好,歡迎來到賢賢的奇異世界,我是Tommy 我們來繼續我們的半人族外星人,如果還沒看上幾集, 可以點擊右上角的I去複習複習 好了!我們開始吧! 上一集我們有說到根達那文明,或者有些人叫根達亞文明 讓我詳細的和大家講這個傳說。 根據瑪雅文明的卓爾金...
孕產史英文 在 Facebook 的最讚貼文
<腎臟異常小品文 - 多囊腎>
繼續我們的腎臟系列~
➡️圖文版請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html
除了腎臟水腫、雙套輸尿管,再來我們會看到的胎兒腎臟疾病,就是 #多囊腎。
這個中文名詞其實很容易混淆,因為以英文病名來說,根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。
這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病
---
🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney
✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟,常見在左側 (若影響雙側腎臟,通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️,雙側無法存活
✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡,大小不一
2. 水泡之間無連接,各自獨立
---
🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
✔️PKD1(16p,佔85%,較嚴重)和PKD2(4q,佔15%,症狀較輕)基因變異所致,屬於顯性遺傳,因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型,發病時間約40歲左右,但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形,不過每個人惡化的速度不一
✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差),並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史,並超音波檢查孕婦本人的腎臟
---
🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡;若撐過新生兒時期長大,往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)
✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差),且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良,四肢受限)
3. 較常見有小水泡
🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難,在於這個基因很大,約500kb,預估含有至少86個exon,突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種,以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見),因此目前多使用NGS的方式來診斷。
---
看到這裡可能會有的問題:
🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮,那兩者要怎麼區分?
✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片,分不清calyces和cortex;而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的
以上提供給大家參考囉~
#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia
孕產史英文 在 政經八百 Facebook 的最佳解答
#時事星期五資訊不落伍〔08/28-09/03一周大事〕
#政時事
❶菅義偉放棄爭取連任 日本首相將換人
日本作為內閣制國家,首相依例皆由執政黨總裁擔任,執政黨自民黨將於本月底舉行總裁改選,不料今日卻迎來震撼彈。
在上午的黨高層會議上,現任首相菅義偉無預警宣布將不參與總裁選舉,會後接受媒體訪問時也坦承雖有意參選,但考量防疫與競選都需要莫大能量,無法兼顧,只能二選一。
去年九月,菅義偉在總裁補選中異軍突起,成為後安倍時期的第一位首相。然而面對疫情,菅內閣的表現不佳,延期舉行的奧運也絲毫無助提高聲勢,加上他本人頻頻失言,滿意度直直落,甚至使自民黨在橫濱市長選舉中慘敗,黨內質疑聲浪不斷。
不僅如此,許多分析認為,菅義偉曾計畫要改組黨內高層人事,導致諸多派閥不滿,可能是迫使他放棄連任之路的最後一根稻草。
新任總裁確定後會一併解散國會,屆時新總裁將要帶領自民黨迎戰眾院選舉,重要性不言而喻,目前前政調會長岸田文雄和前總務大臣高市早苗已表態參選,河野太郎與石破茂也是可能的競爭者。
❷德州心跳法案上路 懷孕六周以上不許墮胎
德州的反墮胎法已生效,此法案規定懷孕六周以上的婦女不得進行墮胎手術。即便是受到非自願的性侵、強暴等因素,也無法被排除於該法案外。
法條中只要檢舉協助執行墮胎手術的醫療人員,檢舉者能夠獲得獎金,這些手術的相關人員更可能吃上官司,這使德州婦女失去了獲得醫療保障的權益。美國總統拜登批評,這樣的法案會對弱勢族群造成更大的影響,譬如低收入戶者。
法案生效後,診所原先安排好的手術有近九成須立即暫停,這些婦女必須要被迫離開德州或是冒著其他高風險的流產方式來解決眼前的難題。加上疫情的衝擊,懷孕的婦女需要冒染疫的風險跨州尋求協助,讓她們處境更加困難。
部分民間的團體也向最高法院遞出緊急請求,但最終遭到美國最高法院的駁回,心跳法案也立即生效,說明相關醫療人員及懷孕的婦女將面臨更嚴苛的挑戰。
❸紐西蘭恐攻釀六傷 行兇者當場被擊斃
為圍堵Delta新冠變異病毒而處於封城狀態的紐西蘭奧克蘭今日下午發生恐怖攻擊,據現場警員表示,該嫌犯於林恩購物中心(LynnMall)持刀隨機砍傷商店內的客人,警方當場開槍擊斃嫌犯。
總理阿爾登指出,此起事件為針對無辜紐西蘭人的暴力襲擊,該涉案男子來自斯里蘭卡,受到多國政府監視,於2011年來到紐西蘭,並在五年前亦列入紐國警方觀察名單,因受極端組織伊斯蘭國(ISIS)影響而發動攻擊。
紐西蘭警察局長表示,該男子為極端恐怖主義同情者(Extremist Terror Sympathiser),為警方平時監控對象,今日在該男子出門後便一路追蹤至購物中心,男子發動攻擊的60秒內即遭警方當場擊斃。
據當地媒體報導,現場情況混亂,尖叫聲不斷,驚慌民眾跑出購物中心躲避攻擊,而這起事件造成六人受傷,三人情況危急,目前並未發現共犯,警方已將街道關閉並留守現場。
#經時事
❶ WhatsApp遭罰2.25億歐元!成歐盟因GDPR裁罰金額第二高
因Facebook旗下子公司WhatsApp未充分說明如何取得及使用個人資訊,亦未說明母子公司間的數據如何共享,愛爾蘭資料保護委員會(DPC)於9/2(四)對WhatsApp開出2.25億歐元天價罰單,成為歐盟史上因違反《通用資料保護法規》(GDPR)受罰金額第二高,僅次於盧森堡數據保護委員會(CNPD)對Amazon開罰的7.46億歐元。
Facebook歐洲總部位於愛爾蘭,因此由DPC作為其監理機構。DPC除開罰2.25億歐元外,亦要求WhatsAPP根據歐盟GDPR相關規範改變其隱私政策。
WhatsApp發言人對此發表聲明,認為其對於用戶個人資訊之隱私政策皆已全面公開且透明,且仍會繼續採用此政策。此外,WhatsApp認為此次裁罰金額不符合比例原則正準備提起上訴,因此最終裁罰金額仍未確定。
根據GDPR,若違反隱私條款且情節重大者,裁罰金額為2000萬歐元與個案公司去年營收的4%取高者。於七月下旬歐洲資料保護委員會(EDPB)曾要求DPC重新評估其原先提出的裁罰金額,甚至加重裁罰金額。
❷ 企業爭相響應「共同富裕」!1%仔助農村脫貧
中共中央財經委員會在第十次會議上討論了促進「共同富裕」一議題後,習近平直指共同富裕是社會主義的本質要求,將此指標推升到前所未見的位置,讓民間企業爭相在第一時間響應。
根據外媒統計,在過去兩周內,至少有73家公司在向香港、上海和深圳證券交易所提交的聲明中提及「共同富裕」,包含了中國銀行、平安保險、美團等。
阿里巴巴在週四(2日)承諾將在2025年前投入人民幣1000億元,推行一系列共同富裕行動,包含資助科技創新、提升農村地區的經濟增長、農業現代化、縮小地域間數位鴻溝等。據報導,之中至少20%的資金將投進其總部所在地浙江省,同時也是中共高層指定的「共同富裕示範區」。
根據瑞士信貸的數據,中國收入前1%的人群擁有全國30.6%的財富,雖然低於美國的35.3%,卻遠高於日本、英國與許多歐洲國家。
❸允許空殼公司上市! 新加坡開亞洲首例
新加坡交易所於9月2日宣布關於「特殊目的收購公司」(SPAC) 的新規定,最低上市市值約為1.116億美元,接近美國紐約證交所的上市條件,希望能夠吸引優質的目標公司,提供投資人更多的選擇,為亞洲首例。
「特殊目的收購公司」的英文全稱是A Special Purpose Acquisition Company,它的本質是一間空殼公司,目的是要藉由首次公開發行(IPO)募集資金、上市,接著併購企業、協助該企業上市。
當SPAC成功募資併購企業後,原先空殼公司的股票代號就會被「被併購公司」的股票代號取代,而原先的投資人們就可以從中賺取利益。而在2021年第一季,美股有7成是SPAC公司。
孕產史英文 在 賢賢的奇異世界 Youtube 的精選貼文
#根達那文明 #三眼神族文明 #史前超文明
各位大家好,歡迎來到賢賢的奇異世界,我是Tommy
我們來繼續我們的半人族外星人,如果還沒看上幾集,
可以點擊右上角的I去複習複習
好了!我們開始吧!
上一集我們有說到根達那文明,或者有些人叫根達亞文明
讓我詳細的和大家講這個傳說。
根據瑪雅文明的卓爾金曆(Tzolkin),
這個名字是來自於猶加敦語,意思是日子的計數,
裡面一共有20個神明,有從0-12 的13個數字,
有點像中國的十個天干,十二個地支組成的一甲子,
而卓爾金曆一共識260組合,一年分成18月,
每個月20天,另外加上5天的禁忌日,
就很神奇的和我們現在的日曆一樣是365天,
當卓爾金曆輪迴了73圈後,
剛好是太陽年周轉量52圈回到了同一個標記上面,
因此形成了52圈的大週期。
在瑪雅金字塔裡面發現的瑪雅神廟,一層層相疊而成,
每兩層之間相隔了52年。所以用這個日曆來計算紀年,
甚至可以準確無誤的記下幾千萬年前的每一個日子。
那麼根據卓爾金曆,地球由此至終一共有五個太陽紀年,
分別代表五個浩劫,
而之前鬧得沸沸揚揚的2012年就是處於第五個太陽紀,
這是最後一個太陽紀,
這個太陽紀的時間是從公元前3113到2012年為止。
那麼最早的第一個太陽紀,就是馬特拉克提利Matlactil Ail,
也稱作根達亞文明,傳說中的三眼神族的文明,
關於這個根達亞文明的歷史記載,真的是寥寥無幾,
而在地圖上,是位於非洲大陸和南美洲大陸之間的海洋,
根據阿茲特克文明裡面最重要的抄本,
梵帝岡拉丁抄本裡面有記載,根達亞文明的人是
靠一種亞齊欽特里的水生玉蜀黍為主食,
那時的人類擁有三隻眼睛,額頭上的第三隻眼睛
在眉間兩公分左右的位置,呈翡翠色,也有其他的顏色,
每一個男人的超能力各有不同,而女人是沒有的,
但是她們具有神通的能力,能在懷孕時和即將要投生的神靈對話,
然後決定要不要孩子。
當時的非洲和美洲大陸上連在一起的,在發生大海嘯過後,
非洲和美洲大陸分離了,而在其中的根達亞文明就南北裂成兩片,
形成了現在的非洲和美洲大陸,如果你把兩個地圖拿來對照,
發現他們是可以合併在一起的,而且兩個大陸出現的動物都是一樣的,
而在發生大海嘯的之前,在根達亞文明
東南邊的一個城市叫艾密納的城市,
裡面的人的超能力就是預知未來,知道大災難的降臨,
於是就經過海路到達了南極,在哪裡創建了米特拉姆文明。
以前的南極並不像現在那麼的寒冷,
這些人到了那裡過後,就開始農耕,慢慢的失去第三隻眼的超能力,
而過了很久,地球的軸心變動顛倒,而南極瞬間變成極寒之地,
有一部分人得以乘船逃脫,
於是米特拉姆文明的延伸就到了雷姆利亞文明(Lemuria)
雷姆利亞大陸位於印度洋,介於馬達加斯加Madagascar,
泰米爾納德邦Tamil Nadu和西澳的之間,
由於這三個大陸都有狐猴,但是這三個大陸是沒有連接的,
因此推測他們原本是來自於同一個大陸,
而部分的印度學者認為,
雷姆利亞其實是古默里坎達Kumari Kandam(傳說中的神明大陸)
雷姆利亞的傳說出現在很多神秘學的書籍裡,
就說這個文明其實是火星人或者是昴宿星團的人開始的,
然後逐漸傳到其他的古文明,包括印度和中國華夏文明
所以傳言說「中國是龍的傳人」這是真實的事,
只是它發生在20萬年前到15000年前,
當時在地球上,同時存在著兩個文明,
一個就是「亞特蘭提斯文明」,另一個就是「雷姆利亞文明」。
因此,中國人其實是「雷姆利亞人」的後代或轉世的。
而半人族外星人的傳說也出現在其他歐美國家,
包括人魚,人馬,獨角獸等等的故事。
人魚—是歐洲神話中,長得很美麗的半人族,
擁有人族的身體,和大魚的雙尾。
值得一提的是,人魚是真實存在過的半人族,
只是它發生在20萬年前到10000年前的「亞特蘭提斯文明」。
註:亞特蘭提斯在10000年前文明滅亡,
但雷姆利亞在15000年前就已經逃脫到4~6次元的外星去避難、重新生活。
還有,其實人魚不一定是美麗的,
就像人類一樣,有美、醜、普通的差別。
在中國的《山海经·海內南经》裡面記載的人魚寫道:
氐人国在建木西,其為人,人面而鱼身,无足。
日本也有詳細的人魚傳說,在今昔物語裡面,人魚是這個樣子的,
他的眼淚會變成珍珠,而且人魚出現大部分是代表吉祥的預兆,
而且傳說中吃了人魚肉可以長生不老,
日本傳說裡面就有一個吃了人魚肉活了800年的尼姑。
Ok,扯太遠了,我們回到這裡,那人魚是處於4~5次元的狀態。
獨角獸—是歐洲神話中,頭上長著一根角,身體是潔白色的馬。
但其實獨角獸歸屬於「人馬」的其中一種類別。
「人馬」下一個就會講到。
值得一提的是,獨角獸其實擁有人族的上半身,
潔白色馬的下半身。
獨角獸是處於4~5次元的狀態。存在於「亞特蘭提斯文明」。
人馬—又稱半人馬,是歐洲神話中,
擁有人族的上半身,棕色馬的下半身。
半人馬有很多擅於「射箭」的,所以在歐洲被稱作「射手座」,
你如果去查詢的話,會發現星座「射手座」正確的稱法為「人馬座」。
半人馬是處於4~5次元的狀態。存在於「亞特蘭提斯文明」。
妖精/精靈—是歐洲神話中,擁有人族身體,
半透明翅膀,但非常小的半人族。
妖精的英文是fairy,精靈的英文是elf。
其實是同一種半人族,被歐洲不同國家給予不同的稱呼,所以才有兩種說法。
妖精/精靈是真實存在過的半人族,
只是它發生在20萬年前到15000年前的「亞特蘭提斯文明」。
「亞特蘭提斯人」普遍身高為200~250公分。而妖精/精靈只有25~31公分。
妖精/精靈是處於4~5次元的狀態。
接下來我們提到「半透明類人族外星人」以及光明與黑暗的連結性
大家有沒看過一本書叫:藍色的血液,真正的血液,
在裡面曾經有提及過透明人,裡面的描述是這樣的。
在蒙托克項目,偶爾會遇到自稱爬蟲人的外星人,
他們幾乎突然間出現,又突然間消失掉,
爬蟲人主要是使用較低的星光層來進入物質的世界,
而這些生物是在很久以前就被
一班未知的生物體帶到來天龍座恆星系統,
這裡裡面有提到關於蒙托克項目,我在這裡大概解釋一下。
蒙托克項目:時間實驗 (The Montauk Project: Experiments in Time)
發布於1992年6月,這個奇異行動的起源是在1943年,
在新型的戰艦埃爾德裡奇號上面進行的隱形實驗,
由於這艘戰艦上停泊在費城海軍基地,所以也叫做“費城實驗”
這個實驗的目的就是要讓戰艦無法被雷達偵測到,
但是卻產生一個意想不到的嚴重副作用,這艘船變透明了。
這個費城實驗有點長,可能下次再另外做一個完整的影片和大家講解。
好啦!今天的這一集就暫時到這裡,
下一集我們來講費城實驗和透明人外星人究竟是怎樣的?
而這個作者又會帶給我們怎樣的故事呢?
我們下一個亞特蘭提斯重啟檔案見!
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下一集見!Bye Bye

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