關於 小胖威利症嬰兒 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

最近在拍大愛的戲~
很多公益團體邀約都無法出席
真的不好意思

這次因為@小胖威利 邀請義賣
才知道這基因異常的罕病~

***什麼是小胖威利症 以下轉載至小胖威力官網
https://pwsa.eoffering.org.tw/contents/text?id=16

　1887年，英國籍醫師Langdon Down首次描述一位青少年女性合併有智能遲緩、身材矮小、性腺機能不足及肥胖，並且將這些症狀歸因於肥胖(polysarcia)所導致。1956年，三位瑞士籍醫師Prader、Willi和Labhart提出一系列有相同症狀的研究報告，並在1981年時發現病因為第十五號染色體長臂的15q11-q13發生基因片段缺失。

　　普瑞德-威利氏症候群 (Prader-Willi Syndrome, PWS，俗稱小胖威利症)，為第十五號染色體缺陷所導致先天、終身性的遺傳性罕見疾病，發生率約1/15000~1/20000不等，與地區、種族、男女無關。依缺陷機轉可分為四種類型：

1.約70%的患者是因來自於父親的第十五號染色體具有小片段缺失(Micro-deletion)。

2.約25%的患者其第十五對染色體皆來自於母親 (單親源二倍體; Uniparental Disomy, UPD)。

3.約5%的患者是因來自父親的第十五號染色體上的基因銘記作用控制中心(Imprinting Center, IC) 發生突變。

4.其餘1%的患者是染色體轉位或異常所致。

　　有時為方便稱呼，上述第一類的簡稱為缺失型，第二、三類稱非缺失型，第四類稱轉位型。

常見的徵狀

* 普遍輕度到中度的智能障礙，並伴隨情緒與學習障礙

* 皮膚因色素較少而顯得白皙

* 性腺發育不良：性線發育不良（男性多隱睪、女性多無穩定月經)、第二性徵不明顯

* 過度進食、無法控制食慾、強烈的覓食行為

* 固著特質

* 構音異常

* 特殊外觀：前額窄、長型頭、杏仁眼、小嘴、上唇薄、嘴角下垂

* 新生兒及嬰兒期肌肉張力低下（出生時軟趴趴、不會哭）

* 嬰兒期餵食困難、生長緩慢、體重增加不易

* 於一週歲後至六歲間，進食能力漸正常，對食物的興趣亦逐漸提高，體重快速增加

#管理員

［媽咪心事聊聊天］
每當夜晚，我總是唱著小星星這首歌來當安眠曲，
我也發現這首歌的旋律讓倆兄弟都很安穩，
Anderson 在一歲多會說話就學會這首歌，
直到現在會囉嗦反應「媽媽可以唱別首了嗎？」
然而 Kasper 到現在還唱不順小星星，
但自從他三歲多開口唱的那一刻，
我知道小星星還要繼續唱下去，
因為我看到了希望與奇蹟出現了。

小星星這首歌對於一般人而言，
是很好朗朗上口的歌曲，
但對於慢飛孩子可能要學很久都學不會的旋律，
影片裡是一群很天真無邪的孩子，
他們唱著改編的小星星歌曲，
那可愛稚氣的嗓音讓我哭了又哭，
他／她們身上有著相同的症狀，
都住著一個餓鬼，看到食物就往嘴裡塞，
只要無法滿足食慾，就會開始暴怒、情緒失控，
因為孩子們都罹患了『小胖威利症候群』。

在成長的過程中，無法克制好食量，
卻鮮少人知道嬰兒時期的小威力寶寶餵食相當困難，
且因肌肉張力低下，有些孩子都要靠著鼻胃管餵奶，
多數小胖威利患者常會矮小，
必須注射生長激素到青春期，
而好食量也會伴隨一些疾病，
例如糖尿病、高血壓等，
如果沒控制好飲食，
最後就是把自己撐死種種可能性。

有些長輩希望孩子多吃長肉，
但對於小胖的家長卻是痛苦的開始，
因為小胖患者永遠處在吃不飽，
嚴重還會吃生肉、生食等誇張行為，
往往就是讓家長把食物東藏西藏，
沒吃飽的小胖就會情緒不佳，
導致家長往往是心力交瘁，
失去了彼此也失去了自己，
最後可能上學難、工作也難。

我希望這首歌讓大家聽聽這群孩子們的歌聲，
沒有很專業卻很純真，
享受唱歌其實他／她們都花了很久時間練習的，
因為他／她們只希望有個地方可以容身之處，
不想被當成特別的那一個.........

許多慢飛孩子與生俱來不同的能力無法改變時，
但身為大人的我們卻可以多些關懷與了解，
相信您多一份了解對慢飛孩子都有幫助，
透過這個平台，不僅分享美食、景點外，
更希望讓更多人了解不同慢飛的孩子點滴，
每星期會有一篇，或許我不是最專業的，
但以這樣的經驗分享您會發現，
其實他/她們都是很天真可愛。
＃第102篇
＃認識不同的慢飛天使從你我開始
＃瞭解也是一種互動的幫助開始
＃小胖威力罕見疾病
＃單純的歌曲需要練習很久很久
＃媽咪心事聊聊天 ＃時光小站
＃遲緩兒 #慢飛孩子