關於海洋性貧血
來函照登
==================
蘇醫師 您好!
想請教一下血檢報告 mcv79.0/mch 25.6 是地中海貧血還是缺鐵性貧血呢?
==================
今天專業文
不喜勿入
對於海洋性貧血這種先天遺傳性的疾病
(以前叫做地中海貧血)
最好的做法是預防勝於治療
也就是說透過帶因者的篩檢才是最佳的策略
因為它有很簡單的初期篩檢方法
只要透過抽血檢查全套血球計數(CBC檢查)
即可得知自己的平均血球容積(MCV)還有平均紅血球血紅素量 (MCH)
如果MCV小於80或MCH小於25
就得懷疑具有海洋性貧血帶因的可能
當然
透過這個檢查
並無法完全判斷
你是帶有甲型或是乙型海洋性貧血的帶因或者是缺鐵性貧血
所以透過這個簡單的篩檢只是試著把有風險的人先找出來
然後必須請另一半也去做篩檢
如果兩個人都有可能是帶因
我們就必須進一步檢查Ferritin鐵及血紅素電泳分析
加上基因診斷
來釐清夫妻兩人是否為同型的帶因者
這裡要強調一下
有些地方會只做血紅素電泳分析不做基因診斷
這絕對是不夠的喔
因為你無法單靠這樣區分出是否一個人同時具有兩種以上的帶因
這個真的很複雜今天就不多說了
如果夫妻兩人都是同型帶因
那就會建議進一步考慮接受絨毛取樣或是羊膜穿刺來確認胎兒是否有重型的可能
總之
交給專業的來就對了
就醬
背景介紹
=======================
海洋性貧血是台灣地區常見的單一基因遺傳疾病之一,大約有6%的人為此項疾病之帶因者,其中4%是甲型帶因者,2% 屬乙型帶因者,帶因者的身體狀況通常與一般人類似。若夫妻兩人同為甲型或乙型海洋性貧血的帶因者, 每次懷孕, 其子女有1 / 4 的機會為正常,1 /2的機會為帶因者,1/4的機會為重型海洋性貧血患者。
海洋性貧血依異常基因的位置不同,有甲型海洋性貧血(α-Thalassemia)和乙型海洋性貧血(β-Thalassemia)。兩種海洋性貧血為獨立遺傳,很少因突變而發生,如果寶寶是重度的患者,則其父母有很大的機率皆為帶因者。
胎兒如為重度甲型海洋性貧血患者,懷孕中期以後會出現胎兒水腫現象,包括腹水、胎盤腫大等,大部分胎兒在出生後不久即死亡,少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。
如果胎兒是重度乙型海洋性貧血患者,超音波檢查一般很難看出異常, 但是出生數個月以後,新生兒會開始出現貧血的現象。
=======================
其他關於罕見疾病在這裡👇👇👇
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/關於罕見疾病/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
海洋性貧血篩檢 在 Facebook 的最佳貼文
關於遺傳疾病的快問快答
來函照登
=======================
蘇醫師 早安
想問一個在蘇醫師版上都搜尋不到相關的問題
因為我和先生都是海洋性貧血 剛好又同是甲型
目前懷孕13週 要到17週抽羊水檢驗才知道寶寶結果
覺得在等待的過程真的很煎熬
因為也看著肚子一天比一天大
想著若是那1/4的重症 那就要引產了 想到都傷心
醫師有遇過這樣的孕婦嗎?
雖然知道目前好像什麼都幫不上寶寶
但就是一股無助感
有時候都不知道這樣懷孕是否很自私
因為都在賭的感覺 對寶寶也很不好
這樣以後是否都要做試管來避免掉那1/4重症了呢?
謝謝蘇醫師耐心看完..
=======================
好的
今天來回答專業問題
關於隱性遺傳疾病
記得之前有跟大家聊過(其實我自己也忘了有沒有如果沒有我以後再說)
遺傳疾病模式大概可以分成顯性,隱性,跟性聯遺傳
其中隱性遺傳疾病大概不容易發現有家族史
簡單說就是
如果父母親兩位都是同一種疾病的帶因
因為你只是帶因
你不會發病所以你也不會知道你帶因
當你生兒育女的時候每一胎就有¼的機會會有重症的可能
至於重症會是什麼樣的情況
那就得要看那個疾病的狀況了
說實話有點複雜耶
為了把事情簡單化跟通俗化
我決定了
之後來寫一系列的文章好了
因為你不必期望我用一篇文章就可以把你教懂
你知道我學了一輩子嗎
但不能逼我喔
畢竟每天意想不到的奇怪問題實在太多我有太多的牽絆
今天
就先來個快問快答好了
之後再針對各點來分別說明嘍
大家也可以先測試一下你對遺傳疾病的了解有多少喔
就當作是個熱身賽好了
如果有任何的問題也可以在下面提出來我之後再來統一寫文章回答
快問快答時間
👉我沒有家族史就不會有特殊的遺傳疾病嗎?
🗣不是
👉寶寶得到某種遺傳疾病的機率有多高?
🗣要看這種疾病的遺傳模式
一般來說隱性遺傳疾病是¼
顯性遺傳疾病是½
👉遺傳疾病的機率跟男生女生有關係嗎
🗣要看遺傳模式是哪一種
👉我做了大家都知道的羊膜穿刺就可以避免這些疾病嗎?
🗣並不是
大家熟悉的羊膜穿刺其實只是一種拿到胎兒細胞的手段
一般只是做染色體檢查
即便你做了基因晶片最主要也是在偵測微缺失疾病不是單一基因疾病
基因遺傳疾病的檢查並無法透過染色體檢查得知
👉如果我知道我家有人有某種特殊的遺傳疾病我的寶寶有機會得到嗎?
🗣有的會有的不會
這必須透過家族的分析經由專業的醫師來幫你判斷
👉如果我已經知道我們已經有某種特定的遺傳疾病可以幫寶寶做產前診斷嗎?
🗣如果已經知道基因的突變序列
你可以16週做羊膜穿刺
或是
10週做絨毛取樣(但已經很少醫師會做了不過我會)
或是
現在可以更早配合生殖科技做胚胎著床前基因診斷PGD(這個我專門)
👉我該如何得知我是否具有某種特殊的遺傳疾病帶因?
🗣我們現在有帶因篩檢
你可以選擇檢查其中某一種也可以一次檢查好幾百種
慧智帶因篩檢 SOFIVA Carrier Scan v1.0 / v2.0 / v3.0
https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/1/2/item/70
各位同學先複習一下好了👇👇👇
關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/
我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/
今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/
關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/
破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/
擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘-親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎?
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/
救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
海洋性貧血篩檢 在 生殖醫學博士 朱伯威醫師 Facebook 的最佳解答
新工作的新挑戰之一
就是多了許多遺傳性疾病的挑戰!
在禾馨生殖醫學的門診,多了些不太一樣的療程搭配!因為有遺傳學專家慧智基因當後盾,當懷孕路上碰到不常見的遺傳問題,多數人會選擇在禾馨就診。
關於基因遺傳性問題,有些是大寶碰到了,所以在準備二寶時,就會特別留意,有些則是懷孕產檢檢查才發現有遺傳性疾病問題,而不得不終止妊娠。
許多先天疾病與基因相關:聽力缺損、小腦萎縮症、血友病、海洋性貧血等也許並不常見,但若發生仍會為期待迎接新生命的家庭帶來程度不等的壓力。
而針對遺傳性疾病的篩檢,其實是有解的!✅
#胚胎著床前基因診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis #PGD) 是一種配合試管嬰兒的過程,在胚胎植入前所施行的🧬基因診斷技術,可針對疾病基因突變點位設計探針,避免植入具有基因異常的胚胎。
進行檢測前,需搭配試管療程取得卵子,受精後培養胚胎至囊胚期進行切片;切片取得的檢體在實驗室進行全基因體放大,再利用直接序列分析與間接連鎖分析雙平台檢測,找到不帶疾病基因的胚胎在次週期植入。
來診的朋友,先在禾馨生殖醫學門診評估後,後續進行試管療程,會由禾馨X宜蘊中央胚胎實驗室,平均15~20年經驗的資深胚胎師專職養胚胎;到切片階段時,更有慧智的基因診斷技術服務,各司其職的完美團隊合作,就是為了讓大家在懷孕這條路上能透過團隊協助,走得更輕省順遂些。
掛號諮詢👉🏻https://reurl.cc/mqr0Xj
慧智基因🧬https://reurl.cc/OXay39
#生殖醫學博士朱伯威醫師
#慧智基因
#PGD
#胚胎著床前基因診斷
#試管嬰兒
#遺傳性疾病
#禾馨
#禾馨X宜蘊中央胚胎實驗室
海洋性貧血篩檢 在 健康記事-海洋性貧血篩檢(地中海型貧血) - YouTube 的推薦與評價
海洋性貧血 (又稱地中海型貧血)是一種隱性遺傳血液疾病,主要分佈於地中海附近、台灣、中國大陸長江以南和東南亞一帶,它沒有傳染性,也無法根治, ... ... <看更多>
海洋性貧血篩檢 在 蘇怡寧醫師愛碎念- 關於海洋性貧血來函照登 ... - Facebook 的推薦與評價
就得懷疑具有海洋性貧血帶因的可能當然透過這個檢查並無法完全判斷你是帶有甲型或是乙型海洋性貧血的帶因或者是缺鐵性貧血所以透過這個簡單的篩檢只是試著把有風險的人 ... ... <看更多>