#兒童發展評估(影片是重點㊙️)
#SMA(脊髓性肌肉萎縮症)
#新生兒
#發展遲緩
#新手父母
♥️迎接新生命的到來後，隨之而來的是便開始注意照顧孩子需要的大小事。許多家長對於孩子的發展是否落入正常範圍有許多的困惑。小寶貝有時候好像聽得懂指令，有時候又好像不大懂，到底在這個年紀是正常的嗎？孩子很快就會走路了，但還不大會說話，究竟是不是像長輩說的「大隻雞晚啼」呢？是否只要耐心等待，時間一到孩子就會「不鳴則已，一鳴驚人」呢？還是孩子真的有發展遲緩的可能性呢？
🔺️兒童發展包含了感官、語言、動作、情緒和認知五大面向，而發展的歷程可能受到遺傳、染色體異常、孕期營養攝取或服用的藥物、產程狀況等影響，而寶寶出生後是否受到意外傷害、罹患腦部疾病、早期環境經驗、家庭狀況或教養態度也都和孩子的發展息息相關。在照顧和教養孩子的路上，不免會面臨許多的疑惑或擔心，因此了解兒童發展概念、順序，並接納孩子個別發展特性與性格特質，便是家長們最重要的功課了！
透過兒童發展評估來了解是否有需要轉介並連結通報中心的資源，透過「醫師、職能治療師、物理治療師、語言治療師、臨床心理師、聽力檢查人員、視力檢查人員及社工師」專業的評估，必要時基因遺傳檢查諮詢才能進一步釐清孩子是否需要專業的協助。假如寶寶在發展上有些落後了，把握孩子們腦部可塑性最佳時接受早期療育，更有機會能夠減緩並改善發展遲緩的情形，甚至逐漸追上正常發展的里程碑。
🔳少部分發展遲緩與遺傳性罕見疾病有關，如SMA(脊髓性肌肉萎縮症)，目前已有健保給付藥物，透過產前篩檢/新生兒篩檢及新生兒時期發展評估若能及早發現，正確就醫，就能幫助SMA寶寶順利成長。
ps：感謝臺灣兒童健康暨身心發展協會補助製作🙏
產前 基因 篩 檢 在 [懷孕] 史上最完整各項自費產前檢測總整理- 看板BabyMother 的推薦與評價
網誌圖文版https://tinyurl.com/joauoy9
之前跟大家分享過柯滄銘羊穿攻略,因為我本身過去大概有三年的時間在產檢相關的生技
公司工作,經常到各地的婦產科進行講座說明，聽過很多醫生的見解，護理人員的意見，
當然也很了解廠商的角度，因此很多身邊的朋友都會詢問我對於這些產檢的建議。成為準
三寶奶爸之後，我自己也再度面臨，琳琅滿目的自費產檢，驚悚的各種疾病的發病率、
帶因率，越來越多準爸媽受到驚嚇，彷彿下個不幸就會發生在你我的身上，我慢慢可以
理解作為父母的心態，還有醫護人員及廠商的立場是不太一樣的，我畢竟不是醫護人員，
在此以準三寶奶爸的角度，分享我如何做評估進行這些貴鬆鬆的產檢項目.
首先整理一下目前可以在婦產科經常宣傳的幾項自費產檢，在此我用人間語言簡單的整理
一下（網誌有清楚的圖表可以參考）
第一孕期唐氏症篩檢：
簡介：抽媽媽的血，檢查兩種血清中的蛋白質，再加上超音波檢查測量胎兒的頸部透明帶
還有媽媽的年紀，用資料庫運算出一個風險值，因為是風險值，並不是一般檢測所呈現
的陰性或陽性，所以準確率其實很難定義，一般的資料大部分都說準確率是85~90%
檢測時間：11~13+6週
優點：只要抽母血和超音波，不會有抽羊水或採絨毛所產生的流產風險而且是懷孕前期
就可以做的檢測，檢測報告很快就可以出來，部分主推這項檢測的院所甚至可以當天就
告知產婦結果，台北市衛生局有這項檢測的補助（祝妳好孕）
缺點：準確率雖然有達八成以上，但仍有一兩成的唐氏症胎兒可能無法用這個篩檢檢查
出來
價格：3000~3500
第二孕期唐氏症篩檢
簡介：抽媽媽的血進行四種母血指標檢測，加上媽媽年齡，一樣也是用資料庫運算出一
個風險值，準確率為83%
檢測時間：15~20週
優點：也是只要抽媽媽的血即可得到風險值，不會有抽羊水導致流產的疑慮，台北市衛生
局有這項檢測的補助（祝妳好孕）
缺點：準確率雖然有達八成以上，但仍有一兩成的唐氏症胎兒可能無法用這個篩檢檢查
出來
價格：2000~2500
羊膜穿刺染色體檢查
簡介：羊水可以說是寶寶的排泄物，抽羊水可得到胎兒的細胞，經培養之後檢查這些細胞
的染色體是否有異常的狀況，是目前染色體異常的確認診斷方式，需要以羊膜穿刺的針
頭，直接插入腹部抽取羊水，準確率99%
檢測時間：16~20週
優點：準確率高，基本上是確認診斷，國健局大力推行34歲以上產婦進行此項檢測，並且
高齡產婦有5000塊的補助
缺點：有一定的流產率，數字很分歧，1/100~1/1000都有，很多流產的案例其實很難證明
一定跟抽羊水有關，所以會有不同的統計數字，另外媽媽也會有萬分之一的細菌感染風險
，會引發敗血症死亡
價格：8000
羊膜穿刺染色體晶片檢查
簡介：一樣是抽羊水，使用高密度的生物晶片做檢測，可檢查出染色體細微的異常，檢出
率比一般羊膜穿刺染色體檢查更高，並非一般的醫學檢測，目前還屬於灰色地帶無法可管
的基因檢測範圍，因此一般院所通常推薦需要做羊膜穿刺染色體檢查的高齡產婦，加做這
項檢查，畢竟羊膜穿刺還是有風險存在
檢測時間：16~20週
優點：解析度高，檢出率高
缺點：一樣有一定的流產率，因為都是要抽羊水，因解析度高，可能會檢查出不會導致疾
病的染色體個體差異，白話文就是說，每個人的染色體本來就不一樣，並不是每一種不一
樣都會造成疾病，可是如果有這種情形發生，會導致媽媽更緊張
價格：15000~20000
非侵入性母血胎兒染色體檢查（NIPT)
簡介：抽媽媽的血，就可以將游離在媽媽血液裡的胎兒DNA進行DNA定序，藉此檢查胎兒是
否有染色體異常的狀況，檢測的內容跟羊膜穿刺染色體檢查廣義來說其實是一樣，準確率
99%
檢測時間：12~20週
優點：準確率高，不須承擔抽羊水造成的風險，應該算是近年來非常重大的發明，造福
很多不敢抽羊水的媽媽
缺點：檢測若有異常，還是會用羊膜穿刺染色體檢查再做一次確認診斷，NIPT也是資料庫
運算出來的結果，所謂準確率99%其實只有指檢測唐氏症的準確率，其他染色體的異常數
據量不夠，準確率並沒有這麼高，不過在DM上和狂推這項檢測的院所並不會提到這一點，
真的要追求全面性的檢查，還是要抽羊水是比較準確
價格：20000~24000
高層次超音波
簡介：在胎兒發展到一定程度時，以高解析度的超音波檢查胎兒個器官的發育狀況，在前
幾項產檢如果有不明異常時，也會由高層次超音波再做確認，坊間有所謂3D或4D的超音波
，就是高層次超音波，3D會有立體影像並且套色，4D則是加了時間，也就是會錄一段影片
檢測時間：20~24週
優點：實際觀察個器官的發育狀態，可以補強從染色體或基因的各項檢查，還可以先看到
寶寶的臉蛋，雖然從醫護人員的角度看臉蛋是沒有醫療的意義，但這對當父母意義還是蠻
重大的
缺點：超音波對媽媽和胎兒都不會有任何侵入是的行為，當然是很安全的，但是只就超音
波檢查的檢出率是不高的，還是要搭配染色體的檢查
價格：3200~4000
脊髓性肌肉萎縮症（SMA)帶因篩檢
簡介：SMA為基因功能異常或突變所造成的疾病，抽母血便可檢查是否帶SMA這個疾病的
基因，夫妻只要有一個人正常，寶寶就是正常的，因此其實父母檢查都可以，但是第一次
產檢通常媽媽就要抽血驗貧血、愛滋等等，所以就可以一起抽就好，只要是正常，第二胎
以後就都不用再做了。檢查SMA並沒有真正的週數限制，因為是檢查大人有沒有帶因，
其實也可以懷孕前就做
檢測時間：通常是第一次產檢搭配其他生化檢查的抽血一起抽
價格：2000~2600
X染色體脆折症篩檢
簡介：X染色體脆折症主要症狀是智能障礙，屬於遺傳性的智能障礙，遺傳的方式比SMA
或是地中海型貧血要來得複雜，原則上也是媽媽抽血檢查如果正常就可以不用擔心下一代
，媽媽若是有帶因，就要抽羊水檢查寶寶是否正常，所以也是媽媽只要做一次檢查即可。
這個疾病是屬於遺傳性的智能障礙，常因為寶寶的外觀在小時候看不出來有異常，等到檢
查出來時可能已經生下第二或第三胎了，通常會有家族史，但支持這項檢測的醫師認為現
代人對於自己的家族史其實並不清楚，家裡有智能障礙的小孩也不太會宣傳給所有親戚
知道，所以有些人可能會忽略了這個風險性
檢測時間：通常是第一次產檢搭配其他生化檢查的抽血一起抽
價格：3000~4000
子顛前症篩檢
簡介：又名妊辰毒血症，在懷孕20週之後發生高血壓140/90 mmHg以上，伴隨蛋白尿和全身
性水腫，可能會危及胎兒和媽媽的生命，因此每次產檢都會驗尿蛋白及量血壓，研究證明
若能在16週前先服用低劑量的阿斯匹林，可以有效治療或預防子癲前症，因此早期檢測若
發現為高風險，便可以及早治療，檢查方式也是抽血搭配超音波測量子宮動脈血流阻力，
經資料庫運算出風險值，通常會和第一期唐氏症篩檢一起做
檢測時間：9~14週
價格：2000~2400
弓漿蟲篩檢
簡介：家裡有養貓或是經常吃生食都有可能感染，大人感染比較沒有大礙，可是胎兒卻會
有嚴重的影響，水腦症、小腦症等，或是胎死腹中。最好的方式就是媽媽要避免吃生食，
家裡有養貓則要注意衛生
檢測時間：通常是第一次產檢搭配其他生化檢查的抽血一起抽，不過弓漿蟲隨時可能感染
，當然隨時也可以做檢測
價格：3000~3500
落落長的介紹.....之後再來分享我老婆做了哪些項目
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