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超級難得有機會 這次的X5樂孕Podcast
訪問到 台大小兒心臟科 王主科教授
同時他也是 中華民國心臟病兒童基金會 的執行長
懷孕做高層次超音波 家屬們難免擔心照到異常
其中 先天性心臟病 約占 1％的發生機率
王教授說 ：「先天性心臟病並不可怕，可怕的是我們缺乏面對的勇氣。」
給自己一點勇氣，給孩子一個機會！透過小兒心臟科的諮詢來獲得全面性的正確醫療知識，即使是複雜的心臟患者，也能過無異於常人的生活！
財團法人台北市林思宏x5醫師慈善基金會
懷有異常胎兒 我們提供羊水基因晶片補助
此外 也跟台大醫院小兒科 建立綠色通道
由社工陪你一起去諮詢 一起面對
加油
#轉念就在那一念之間 #正向使人變得堅強
#讓我們一起給予媽咪溫暖陪伴與大力支持
🌟✨X5基金會 #孕產婦安心平台✨🌟
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#讓我孕期安心又放心的
#華聯生技NIPT 「非侵入式胎兒染色體基因檢測3.0」
常常手機滑一滑就是人家的新生兒得了甚麼罕見疾病，每次看到那些小寶貝的照片心裡都會很難過，更難過的是看到爸爸媽媽因為愛含辛茹苦的不放棄希望，陪伴孩子長大，當過爸媽才知道這裡面有多辛苦辛酸。
現在懷二胎，也已經逼臨高齡產婦的風險（明年就高齡產婦的年紀了），剛好壓線還是讓我心裡有一點怕怕的，畢竟孕婦年紀越往上，孩子會出現一些問題的機率越高，很殘酷也很現實，在一番研究後，選了 #華聯生技 「非侵入式胎兒染色體基因檢測NIPT 3.0」
原因是：超快速、超簡單、超方便、特別驗「骨骼基因」 防止寶寶侏儒症！
我是在20週的時候來到 #華聯生技 有配合檢驗所，首先他們專員會先跟我說明
1.衛教：告訴我這個NIPT檢測到底能測出什麼，等一下會怎麼進行，基本上常見的染色體基因變異，像 #唐氏症 都有99%以上準確率，能測出潛在風險。
他也告訴我這個檢測出來如果高風險，就必須進行羊膜穿刺，用 #核型分析 #羊水晶片 檢測是否確診， #華聯生技 就有提供羊晶服務同家服務很是方便，總之有異常風險還是要趕緊確認才行！
在寶寶出生後還有聽損檢測、成長發育檢測等，這些檢測在 #華聯生技 能一條龍來完成，超方便！
2.抽血：就是很快的像一般一般產檢抽了大概10ml的血，超快，我還想說：ㄟˊ結束了喔？？
3.送檢測：華聯生技有特殊的密封保存方式，用最快的速度送去「成大基因體醫學中心」，台灣在地就能檢測，他們裝血液的管子裡還有讓你血液保持新鮮的液體看起來超厲害！
4.拿報告：大約兩週時間我就拿到快遞寄過來的報告，打開時像拆禮物一樣微微的緊張～～
還好！！
染色體、骨骼基因全部都是低風險！希望二寶跟烏烏一樣是超級健康寶～
你沒有看錯，他就是去抽個血回家報告就會寄到你手上，如果真的有問題或是疑慮再去請醫生做詳細的羊膜穿刺，作羊水晶片檢查！是不是很簡單
#華聯生技 也有說到～作NIPT後發現染色體有異常的媽媽，他們特別提供羊水晶片檢測專案保障，如是「骨骼發育異常」，則提供羊水單基因位點檢測，讓媽媽負擔更少，更安心
不得不說孩子是留是走，每個爸媽的決定都不一樣，能負擔的狀況也不一樣，我個人的看法是如果有能力，孩子是神給的禮物，但如果真的沒有能力也自知沒有心力，那還是非常需要這種產檢做判斷～
現在生技真的很發達，可以減少很多以前年代發現不了的病症，減少悲劇，如果有媽媽跟我一樣比較不敢做侵入性治療，就可以考慮這種非侵入只要抽血就好的檢測喔！
#TAF認證實驗室 #SNQ國家品質標章 #教授級醫師簽署報告 #台灣自行研發檢測
🔎第一孕期發現頸部透明帶太厚，但是染色體檢查都正常怎麼辦？
第一孕期的超音波很重要，其中最主要的「頸部透明帶」如果太厚，有可能跟染色體異常有相關，常見如唐氏症、透納氏症等。
不過，如果當目前常用的兩種染色體檢查(#染色體核型分析，和 #基因晶片)都顯示正常，是不是就一定沒問題呢？
➡️這時候要想到一個相對常見的症候群：
Noonan syndrome，#努南氏症
這是一個甚麼樣的疾病呢？
網路上google就會告訴你一堆資料還有出生後的特徵，產前主要是 #脖子後面過厚(積水、囊性水瘤、全身水腫)，還有可能出現 #先天性心臟病。
是顯性遺傳，約30-75%遺傳來自父母其中一方，其他則是自發性突變。常見的基因是PTPN11，有50%左右的人是這種基因缺陷；其他基因還有SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF及MAP2K1等。
✏️一般的染色體核型分析(karyotyping，也就是最一般傳統抽羊水做的檢查，高齡有補助的那種)，或是基因晶片(microarray，檢測微缺失或微擴增這類疾病)都無法檢測Noonan syndrome，因為他的相關基因不但有很多種，而且所牽涉的片段太小了，必須用定序的方法來檢測。
✏️如果兩者都顯示為正常的胎兒，建議可以考慮加做Noonan基因的篩檢。
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🔎最典型的超音波特徵
✔️第一孕期頸部透明帶過厚
✔️第二孕期頸部囊性水瘤 (cystic hygroma)
✔️先天性心臟病
✏️常見的是 #肺動脈狹窄 Pulmonary stenosis，佔約50%
✏️第二常見的是hypertrophic cardiomyopathy，佔約20-30%
🔎當然還有其他可能出現的超音波發現
✔️淋巴回流異常 ➡️導致胎兒水腫，肺部積水
✔️羊水過多，大約三分之一會出現
✔️腎臟異常（腎水腫最常見）
✏️最近文獻指出，只要有一項超音波異常懷疑是Noonan，就可以考慮檢驗；如果想說要兩項以上超音波異常才去檢驗，有可能會降低發現Noonan的機率。
✏️根據荷蘭一篇文獻的統計：有10%頸部透明帶過厚的原因是Noonan syndrome。
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前幾天2/28連假參加FMF線上會議時，各國胎兒醫學大師們討論的結果整理如下，可供臨床醫療人員參考:
依照國情不同，有不同的篩檢習慣...
🇺🇸美國/🇩🇪德國體系
NT過厚就直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (同時karyotyping+array)
-> 兩者結果正常
-> 直接再做Noonan syndrome基因檢測
⭕️優點：省時⏰。
可提早確診，這樣的時程算起來二十周前應該可以知道結果。如果需要引產，可減少對產婦的傷害。
❌缺點：花比較多錢💸。
🇬🇧英國
NT過厚直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (這在各國之間作法都沒有太大差異)
-> 兩者結果正常
-> 等到第二孕期超音波，如果持續有頸部後積水/過厚的情形
-> 再考慮做Noonan基因檢測
⭕️優點：省錢💰(以公衛角度和個人角度都是)。
Noonan通常是持續性的頸部後面過厚，等到第二孕期如果還有症狀，此時再做基因檢測，可以減少不必要的花費。
❌缺點：可能到二十幾週才確診，若要引產，對產婦生理心理影響較大。
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🔎如果單純以頸部透明帶厚度來討論，是否有大於多少就建議一定要做?
✔️厚度>5mm，建議直接考慮檢驗Noonan
✔️厚度>3.5mm + 其他超音波異常，建議檢驗Noonan
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當然，頸部透明帶過厚，染色體又正常的原因，不完全就都是Noonan，還有可能是其他無數種數不清的syndrome，有可能需要定序(如exome sequencing)才找得出原因。
這又是另一個很大的學問了！
#noonansyndrome
#頸部水腫
#早期胎兒超音波
#產期基因檢測
都沒有明顯的異常，李海翔醫師便建議續懷孕，A小姐在經歷剖婦產後，成功生下健康的第二胎寶寶。 李海翔醫師表示，從此案例來看，羊膜穿刺(羊水染色體核型分析)在檢測上仍有 ... ... <看更多>
在吳國昇醫師的門診中，有位34歲媽媽，在做羊膜穿刺時，報告顯示一切正常，沒想到羊水晶片報告出來時，寶寶的染色體竟然有雜合性缺失，可能造成小胖 ... ... <看更多>
羊水晶片異常機率 在 Re: [懷孕] 羊水晶片異常怎麼辦- 看板BabyMother - 批踢踢實業坊 的推薦與評價
(文很長) 因為我給原po推文的關係，收到不只一封來信詢問有關羊水晶片異常的經驗，
所以來版上回文，手機排版請見諒!
我個人的想法是，若沒有家族遺傳病史，我會建議我身邊的朋友還是做一般羊穿就好，不
需要加做羊水晶片，個人想法勿戰，因為基因檢測這回事，對目前科技來說，還是一個大
大的未知數，即使醫師拿到了結果報告，也無法跟你說出一個確切的結論，這麼說好了：
羊水晶片基因檢測就如抽樣調查，並非人口普查，你看見文獻那麼幾例異常，不代表所有
有這段基因變異的人都會異常，因為樣本數太少了。(當然，已經有家族病史的人例外….
)
[以下文長]
我大寶100年出生，是在柯P那裏做羊穿，加做了羊水晶片，然後正當我挺著孕肚在義大利
蜜月的最後一天，天堂掉到地獄一般接到診所來的電話，說報告看起來有異常，在性染色
體的x部份 Xp21.3-21.2有一段1.26M的重複，所以可能來自於媽媽 (因為男寶XY，所以X
一定來自於媽媽)，要我趕快回去抽血 ，這個步驟是要確定是不是來自媽媽，也許媽媽沒
有，到了寶寶身上才變異的，初步結果，確定是來自媽媽本人我，那麼有幾個方法可以再
追溯下去：
其一，抽血看媽媽的兄弟身上有沒有，若兄弟有，但兄弟表徵正常，則safe，但本人我沒
有兄弟，所以就跳過。
其二，看媽媽的姐妹有無生男丁 ，因為性聯遺傳XY的關係，遺傳表徵要看男丁才準，在
女性身上未必會發生，但男丁則可能會有，我有姐姐，但她尚未結婚生子，這條路也跳過
。
其三，抽血確認是不是媽媽的爸爸 (就我的父親，寶寶的外公) 那條X帶過來的，不是的
話，就要去追寶寶的外婆那邊…..(寶寶的外公癱瘓住在養護中心裡面，猶記當時去找我
父親幫忙抽血時，他硬漢口裡雖不講但是眼裡滿滿不捨，想到我的眼淚都快掉下來了….)
後來確定不是外公那邊X帶來的。
其四，外婆那邊的男丁。這就是追溯的終點了，因為我母親在我一歲時即過世，我父親並
沒有與母親那邊家人再多聯絡與往來，所以即使知道有幾個舅舅在，但總不能好幾十年沒
見面一開口就是要人家抽血…..所以我就停止再追下去了。
到這裡，先補充說明我自己也有些醫療背景，不是醫師也不是遺傳學相關，但原文paper
文獻本身是看得懂的，柯P那邊提供的幾篇文獻我讀了，但沒有一篇能讓我信服說，我的
寶寶一定有問題或一定沒問題。Xp21.3-21.2重複的案例 (其實每個案例重覆的片段都有
些出入)，幾例都有性別錯置及某些程度智能障礙的問題，也就是說，明明是男寶寶XY，
但是沒有生殖器官，我的寶寶超音波是可以明顯看出雞雞的，所以在性別錯置上是沒有疑
慮，然後性別錯置跟智能障礙在這些案例上兩種表徵應該是綁在一起的，所以我應該可以
說服自己說，有雞雞，那麼智能應該沒有問題吧?...... 抱歉到這時後媽媽只能靠樂觀
跟自我建設了。
台大醫院我也去掛號過，蘇醫師那時太滿，所以我掛了他們遺傳團隊另外一個女醫師，她
也是無法給我確切的答案，其實我也不期望有確切的答案，醫學發展的極限我太清楚了，
羊水晶片做了下去，就好似打開潘朵拉的盒子，你不該開的，開了你也無法處理它的……
..類似這種感覺。
後來回到我自己的產檢醫師那裏跟他報告，他也沒有質疑我為何沒告知他就跑去找柯P穿
刺，大概見多了吧 ? 他其實很排斥羊水晶片這件事，他說從前他在台大當住院醫師時，
柯P就是他們的老師了。他也有見過明明穿刺出來應該是唐氏症的小孩，引產後發現根本
就很正常…..
話題再回到重複的那片段，染色體實在是太長了，一個人重複的片段不太可能跟另一個人
一模一樣，醫師說，也許你這段重覆了或缺失了可能會造成病變，但因為這段恨長，你又
多重覆了一段或缺失了一段又把遺傳密碼整個改寫了，所以你不會發病，別人會。
到這個階段，我們其實已經做好心理準備迎接寶寶的到來了，咬著牙生完小孩，大寶後來
健康活潑、聰明伶俐，媽媽我都覺得他是不是天才兒童來著啊 ? (還是媽媽都這麼認為自
己的小孩?)
不過那段重覆的片段，一直埋藏在我們內心最深處，有些疾病是這樣，也許成人之後才會
顯現，誰曉得呢? 後來去年生了二寶，我們就沒有做羊水晶片了，羊穿做完確認染色體
正常就等著生小孩了，雙方家族都正常，你偏要花錢去做一個連醫師都無法給你一個標準
答案的檢測，然後整個孕期忐忑不安，生下來孩子正常也無法永遠安心，何苦來哉? 這
不是老天爺要賜給我們人生喜悅的方式吧~ (純個人心得)
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※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1449470782.A.A0D.html
些選擇檢驗的爸媽自行要去承擔的，就如未做羊穿的爸媽，結果也是要自行承擔，我是就
個人經驗，提供另一個過來人的角度與心得，大家可以加減參考，沒有一味要否定它唷～
有關唐寶寶這段，醫師在跟我講時我內心也滿滿是疑惑，因為我本身是醫療背景，我想他
應該只是想說服我不要因為檢測的結果輕易去放棄孩子
※ 編輯: aywnm (123.194.104.133), 12/07/2015 16:04:01
不是很推崇，所以我在想他只是要用誇張的方式讓我理解寶寶應該有正常的機會
都是發現某些已出生寶寶有某疾病A，然後抽血發現他們都有某段基因變異B，但我們能不
能說以後只要發現有B的胎兒，就一定都是A疾病？科學上解答是，不能，因為基因庫這東
西太複雜，小小一段就會產生大大差別，跟看幾條染色體來篩檢變異的普通羊穿是不同的
…
※ 編輯: aywnm (123.194.104.133), 12/07/2015 19:48:46
※ 編輯: aywnm (123.194.104.133), 12/07/2015 19:51:46
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