關於 羊水晶片 異常 父母 抽 血 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

關於基因診斷的小細節大不同

話匣子開了
今天繼續來聊聊基因診斷的小細節大不同

先說
在我粉專打滾過的就知道
說同行壞話一直是我的忌諱
基本上最多我就是很低調的告訴大家我們覺得該怎麼做我們是怎麼做的
我不太喜歡批評別人
我只想做好我們自己

像減痛分娩就是這樣
我喜歡強調我們是怎麼做的
但我從來不說別人是怎樣不好
這是我個人的底線

但因為上一篇的文章跟留言
我想了很久有些話我覺得我還是得說
畢竟這跟大家的健康權益有關
我說這些並不是要打擊別人而是希望大家都能夠做得更好
希望大家能夠理解

好的
前言說完了
以下進入正文
請勿對號入座

在稍早這篇這個媽咪的留言當中其實有一點我非常生氣

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/241784997409213/

我不是對這個媽咪生氣
而是對他遇到的這個基因實驗室很賭爛
兩三個禮拜出報告是合理的嗎？

基本上標準流程就是一個禮拜
可能多一兩天可能少一兩天
畢竟跟生物相關的東西都會有一個標準差
但絕對不會到兩三個禮拜這麼離譜
那為什麼會發生？
你想聽真話嗎？

如果你想聽真話你就繼續看下去

接觸過商業的都知道
價格的制定有retail price 零售價還有wholesale price 批發價
在醫療端基本上零售價都差不多
也就是大家接受檢測的費用都差不多
但批發價不一樣
也就是每個實驗室跟診所端收取的費用不一樣
有的實驗室便宜一些有的實驗室貴一些
像我自己的理念絕對就是要講求品質
所以業界都知道我們實驗室的價格最硬
但如果稍微有一點商業常識的就知道
要殺價就必須犧牲掉某些什麼東西

就再舉減痛分娩的例子來說好了
找麻醉科醫師來打跟找所謂的麻醉護理師（麻醉師）來打
請問你們被收的費用是一樣的嗎？
那請問診所端找麻醉醫師或是找麻醉護理師來打會付一樣的錢嗎？
中間的差額去哪裡了？
你覺得品質會一樣嗎？

就像這個例子當中的基因晶片好了
在我們實驗室中
如果基因晶片產前診斷需要父母比對確認的情況
我們實驗室不需要再收任何費用而且一定盡全力在一星期內完成報告
下面這三個圖
第一張是羊水晶片的報告
因為發現異常
所以第二張跟第三張是我們幫父母做的確診
一個星期出報告

你知道這是賠錢做佛心的嗎？
但如果你拿別人家實驗室的報告叫我幫你做確認然後不必付錢
18000元x2
這有可能嗎？
當然你得找原來幫你做的實驗室負責

再舉NIPS的例子來說好了
在我們實驗室如果遇到檢測異常的個案
確診我們也不收任何費用
而且會利用快速診斷MLPA/基因晶片/染色體分析三種方式一起進行
MLPA大概三天就會有快速診斷報告
另外兩種報告大約在一到兩個星期的時間會陸續出來
基本上我們做一個就等於賠兩個
但我非常堅持這樣子做
我認為這才叫做確診
這才是我認為正確的態度這樣我自己晚上才睡得著覺

再來一個
你知道同樣叫做唐氏症篩檢
但量測的指標多寡跟技術會嚴重影響準確率嗎
只量測頸部透明帶厚度還是只有抽血當然比較便宜或者是同時測量鼻骨三尖瓣逆流靜脈導管等等等等的軟指標花你比較多錢你覺得檢測率會一樣你當大家是白痴膩

一分錢一分貨
一分錢不一定買得到一分貨
畢竟這世界上騙子不少
但沒有一分錢絕對買不到一分貨
這是硬道理

小細節大不同

好
我今天就簡單說到這裡
今天吃錯藥說太多了

最後
我還是要提醒大家
在你接受檢測的時候可以多問幾件事來做評估

1
請問你們送的實驗室有專責的醫師把關嗎？
這個把關蓋章的醫師是否專業還是隨便找一個兼差的來蓋蓋章查一下就會知道

2
請問後續如果需要父母確診的時間要多久？
基因晶片大概就是一個星期
這是指父母血液確診喔
如果用羊水做大概要兩個星期內
如果做最高階V3.0就要三個星期
當然某些特殊的基因分析可能需要兩星期有些可能要一兩個月
但如果你覺得有疑慮可以多問問別家比較一下就會知道

3
請問你們送的實驗室有能力提供後續的遺傳諮詢服務嗎？
這個很重要
我最討厭那些做一做然後就把報告丟出來射後不理的實驗室
爛死了

我無法要求別人
我只能用盡全力把我們自己做好
只求無愧於心

延伸閱讀
新同學請由此去👇👇👇

有關基因晶片的兩三事
https://drsu.blog/2017/10/28/super-171028/?fbclid=IwAR0V2ZhjGRNYFAJTp39R2WtIbuSeIYoehGhIMYuNXFFZEmmaEIkOSRIF7WE

今天來聊聊醫學上的檢出率
https://drsu.blog/2020/06/20/super200620/

唐氏症：13週跟20週的距離
https://drsu.blog/2017/09/24/super-170924/

關於早期唐氏症篩檢之魔鬼就在細節中
https://drsu.blog/2019/05/28/super190526/

來聊聊早期唐氏症篩檢吧
https://drsu.blog/2017/08/25/super-170825/

『元氣網 名人在線』高齡懷孕，一定要做羊膜穿刺嗎？
https://drsu.blog/2015/09/17/super-150917/

『元氣網 名人在線』從非侵入性染色體檢查的發展，來談談醫學邏輯上的謬誤
https://health.udn.com/health/story/7606/1337114

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

《煎熬37天》趴的2.

因為期間安排了不同的檢驗，經歷了太多煎熬，
就大概簡述‧‧‧

從知道羊穿報告染色體異常，回診做了雙方抽血檢驗，
也確定了父母染色體是正常，是胎兒染色體自行轉位。

不確定基因結構的斷點和缺失的片段，排序是否平衡？
於是我們又加做了羊水晶片，才能確認會造成胎兒那些疾病
也幸好檢驗所還有保存檢體，但又遇上原診所協調的問題，
又拖到了送檢體的時間，這一拖又增加了時間和不確定性。

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每一次進診間，看著醫師，即便假裝平靜，眼眶都擠滿了淚~
每次檢驗都需要一段時間，導致心理上的折磨一天拖過一天..

這段時間，媳婦兒沒有告訴太多人，
心裡也害怕說多了會成真，會崩潰~
沒有讓公婆知道，不要讓家人擔心，
還是要像平常的過著生活，即使心裏每天都像刀割。😣

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幾份報告沒有完整的出爐前，
我和老公都無法鬆懈~
在心裡做著最壞的打算，一切要搶在24周前...

#孩子若是自然流產我能盡量釋懷
#但他有手有腳有心跳我怎麼忍心💔

每次講到三寶，總會想著：『如果可以好好把你生下...』就不禁潸然淚下~

這樣的心情真的很煎熬，很折磨~

..

這陣子剛好又碰上大大小小的結石發作，
快發轟的媳婦兒幾乎沒有一天睡好‧‧‧

以致於在懷孕的6個多月，體重只增加了3.5kg.. 😖

..

終於在這天，得知第一份報告異常的第37天..

諮詢部的醫師興沖沖的打電話告訴我，最後的這份報告：

💞『媽咪可以放心了，寶寶沒事哦~ 是〝平衡性轉位〞！』

#如果檢查最後結果是基因排序平衡，是不會對胎兒造成影響的哦！

媳婦兒終於在車上放聲大哭~~~ 😭 (是嚎啕大哭)

老公知道後，微微笑地摸摸我的頭，
接著平靜地摸摸肚子裡的小生命…
說著：我就知道小子很健康！調皮耶~🤗

.

..

從沒想到以前能很順利地生下活潑好動的哥哥們，
第三胎大概也就這樣等著撕心裂肺的吼叫就生完了。

卻沒想到調皮的弟弟硬是來了這招，爭寵啊~~

#不過經歷了這一切，只要你健康，都好。💗

.

(也很感謝上天讓我們今生如此好孕，實在無法想像有些急切想要孩子的，甚至經歷更多心痛經歷的父母們有多心碎.. 也希望每個愛孩子的父母最終都能如願。🤱)

--

接下來，就是滿心歡喜地等待你的到來~
媽媽要狠狠抱你！親你~ (舔得你滿臉都是..🤭)

#在此感謝彰化基督教醫院遺傳部的醫師護理人員
#你們的溫柔和感同身受，著實讓著急的媽媽感動
#當媽媽真的很容易大哭耶~ ((再次嚎啕大哭))

寶貝，愛你！期待.. love -25wks.