【甚麼是隱性遺傳】
BB是正常
Bb是帶原，不會發病
bb是發病
如果父母都是帶原(Bb)，寶寶會有1/4的機率會發病(bb)，這就是隱性遺傳疾病。
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👉 對罕見疾病的理解，越多人能看見，就越不「罕見」 !
👉 在台灣，每 40-50 人就有一人為肌萎症帶因者，雖帶因者本身不會發病，但同樣帶有肌萎症基因的夫妻，每胎有 1/4 機率生下肌萎症寶寶，透過#基因檢測#，在還沒有解藥的當下，能阻止下一代悲劇的誕生。
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【預告】今晚8:30直播 (已抽出得獎者)
母親節的前夕，我們要直播這本由一位偉大的母親、代替她有唐氏症的孩子寫給同學們的『小愛的祕密』。
不論現在你對孩子有什麼想像或期待 ( 出人頭地 出類拔粹 出入平安… )，當懷著他們時，母親其實都只有一個最殷切的期盼，那就是請老天保佑我的孩子健康平安，只要孩子能健全的出生，其他什麼都可以不要。這種緊繃的情緒大概在拿到唐氏症檢驗報告通知書確認陰性的那一刻，才會稍微舒緩一點。
但，平均每700~1000位新生兒就可能出現一位唐寶寶，這麼高的機率，遇上了，怎麼辦？
小愛的媽媽說，那麼，我就給她更多的愛，更細心的照顧，並且希望小愛的同學們也都能用平常心和多一些的體諒，來了解小愛身體的狀況，做她的朋友，給小愛一個學習自理、改變一生的機會。
今天的故事，說給每一個勇敢的母親，也說給所有有幸可以自在跑跳、輕鬆學習的小朋友們。 請珍惜你的健康，也要學習體諒「不一樣的朋友」，透過這本書，我們更加認識唐氏症是什麼？唐寶寶們需要哪些生活上的幫助？身為他們的朋友或同學你可以做些什麼？當大家都更加了解了唐氏症這個基因疾病之後，我們將有一個更幸福而友善的社會環境！
#小愛的祕密
小熊出版 Little Bear Books
幸福基金會
#唐氏症基金會：http://www.rocdown-syndrome.org.tw/
謝謝小熊熊~~，贈送我們三本『小愛的祕密』，那麼，我們直播現場來送出個兩本，直播結束後再讓大家留言抽一本如何？現場獎得獎機率真的很高，晚上記得要來歐~~(眨眼)
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唐氏症在台灣算是較高好發的基因疾病，那麼更罕見的脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）呢？病友的權益是不是更容易被排擠掉呢？
俗稱漸凍症的SMA，是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，在台灣每17,181 個新生兒中，就有1人罹患SMA。
很不幸的，SMA有一半的患者兩歲以前就死了，而且25%的平均餘命只有到25歲。他們每年的用藥就要一千萬元，有多少個家庭有能力負擔？
台灣去年六月開放針對7歲以下、1歲前發病的患者，開放給予用藥，但這個給付條件卻堪稱「全世界最嚴格」，全台符合的人數竟然只有20多個，剩下三百多個家庭該怎麼辦？我真的沒有辦法想像這樣的狀況如果是發生在我身上，我有沒有力量撐下去…，而撐不下去的家庭，是要等待奇蹟發生、還是拿命來賭？
現在「台灣生命之窗慈善協會」正積極為病友爭取治療藥物的權利，或許我們的力量不大，但請大家一同追蹤加入他們，團結力量大，讓罕病的聲浪不弱勢！願每一個正與疾病奮戰的生命都能得到重生的機會。
在一切都還來得及的時候。
台灣生命之窗慈善協會(原:SMA新藥陳情社團)
相關訊息可見：
台灣生命之窗慈善協會 https://www.smabma.org/
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