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<腎臟異常小品文 - 多囊腎>

繼續我們的腎臟系列~

➡️圖文版請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html

除了腎臟水腫、雙套輸尿管，再來我們會看到的胎兒腎臟疾病，就是 #多囊腎。

這個中文名詞其實很容易混淆，因為以英文病名來說，根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。

這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病

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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney

✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟，常見在左側 (若影響雙側腎臟，通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️，雙側無法存活

✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡，大小不一
2. 水泡之間無連接，各自獨立

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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

✔️PKD1(16p，佔85%，較嚴重)和PKD2(4q，佔15%，症狀較輕)基因變異所致，屬於顯性遺傳，因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型，發病時間約40歲左右，但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形，不過每個人惡化的速度不一

✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差)，並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史，並超音波檢查孕婦本人的腎臟

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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡；若撐過新生兒時期長大，往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)

✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差)，且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良，四肢受限)
3. 較常見有小水泡

🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難，在於這個基因很大，約500kb，預估含有至少86個exon，突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種，以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見)，因此目前多使用NGS的方式來診斷。

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看到這裡可能會有的問題：

🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮，那兩者要怎麼區分?

✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片，分不清calyces和cortex；而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的

以上提供給大家參考囉～

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#多囊腎胎兒診斷
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#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia

微解封聽多了，你聽過 #微產檢 嗎？

窮追不捨 & 反覆跳針 之 NHS英國健保的玩法

懷胎40週的產檢，在英國如果沒有特殊問題，基本上是看不到任何婦產科醫生的，一切產檢就是由Midwife（產婆）團隊來受理。

40週內只有兩次的超音波檢查可以看到寶寶，第一次是在12週、第二次在20週，就是台灣所謂的高層次超音波。這兩次的超音波也是由超音波師經手，不會看到任何婦產科醫生。

習慣在台灣產檢都由婦產科醫師經手和隨時隨地花個100-150塊台幣掛號費（在澎湖才50塊）就能看到醫生，在英國懷孕就是要接受「整個孕程看不到醫生」的自然派。

想當然地，網路上出現了許多英國地區生活的華人在網絡上分享各種恐怖的故事。例如生產前產婆手摸一摸就說胎位ok直接生起來，生超過24小時生不出來，胎兒窘迫心跳驟降，然後緊急照超音波發現胎位完全不正只好立馬剖腹，吃了好大的一套全餐。還有許多各種「堅持」自然派和達爾文派的狀態，導致產程過長或是使用產鉗造成胎兒缺氧造成不可逆的併發症。

上一胎娜娜我回台灣生產的，還是在禾馨，經驗實在是太美妙，醫療服務太令人安心了，要什麼有什麼，各種基因檢查自費做好做滿。這一胎在英國全程產檢和準備生產讓我徹底體驗「什麼叫做心臟大顆」。

這一胎懷孕過程前期、中期、到後期，我都有許多狀況，加上工作壓力大，其中最慘的是失眠和從六月初到現在的莫名乳腺炎，一口氣拖了六個多禮拜，途中經過兩支Covid疫苗和百日咳疫苗，免疫系統過載，全身到處發炎。

禍不單行的是，從前天開始我的左腳跟開始出現足底筋膜炎的症狀，一著地就痛到不行，昨天一整天就是坐在搖椅上發呆和看書。今天清晨更是腳刺痛痛醒，到底是為什麼要這麼慘？

幸好上上週我和產檢團隊的心理師大哭一小時說我這胎懷得太淒慘，好不容易過了便秘關、來了胃食道逆流，過了孕吐的關，來了偏頭痛，過了失眠的關，來了乳腺炎，現在又來了腳底痛。

產檢團隊心理師聽我電話哭訴一小時後，幫我寫了一封長長的信給醫院的婦產科團隊精神科醫生，終於預約到他的線上門診。（在英國兩週內預約到專科醫生都是奇蹟！反觀台灣還聽過兩小時病人家屬就破口大罵出手打人的例子）

接到電話後，他問我問題了解我心臟病狀況和乳腺炎，他說心臟部分一年追蹤一次還算輕微，乳腺炎就繼續給乳房專科跟進，產前產後憂鬱和疼痛管理部分繼續讓心理團隊跟進。

至於我想盡辦法要求的「催生」也終於核准了。他說39週可以讓我直接打點滴催生同時直接打無痛，還答應讓我去有有醫生駐守的醫院產房。（因為英國很多人喜歡居家生產或是去Birth Centre只給產婆接生）

我還苦苦哀求他們可不可以37/38週足月就讓我解脫，要不然寶寶在我肚子每天吃一堆抗生素止痛藥也沒比較健康，醫生說再觀察看看然後評估要不要提前。不管怎樣，這個結果比我想像的好太多，不然無後援的狀態，無法等到41週，還要一邊陣痛一邊半夜打給保母來顧娜娜，去醫院反覆被產婆用手摸然後退貨。

最後醫生安慰我說：「我們在英國每年接手多少健康的寶寶，你在台灣接受的醫療我們都可以提供給妳。」雖然我不知道到時候生產的狀況如何，但至少我「堅定反覆的跳針堅持我要的催生和無痛分娩」已經先得到允許了。

在英國使用NHS的一切生產或就醫是完全一毛錢都不用的，但因此要熟悉他們的玩法，那就是「堅定反覆跳針直到勝利」以及「使用心理和精神狀況受影響的關鍵字」。

如果提前到39週，弟弟可能會跟娜娜同一週甚至是同一天出生。奶爸也說我這一胎太辛苦了，生完之後就他全權接手，因為乳房專科醫生說我現在乳房高危險，我連餵奶都不用了。

現在的我，再度接到主治醫師的電話回來做右邊的乳房切片手術，上週我來白跑一趟，接手的同事說沒收到我主治醫生說要做切片的交代。（無言）看來，也不用想著要去哪裡渡假走走了，孕後基本上都在醫院度過，就讓我祈禱剩下的四個禮拜能夠安然度過，不要再出現什麼其它的怪症狀了🙏🙏🙏

圖為英國分科超精細，我自己整理好我的病程紀錄給不同的醫生參考。我還自己讀醫學期刊跟醫生說有美國和新加玻指出施打Moderna 和輝瑞疫苗後病患出現乳房腫塊和乳腺炎的案例，好累的孕婦😭

#在英國什麼都要靠自己
#每次分享完英國醫療都有讀者朋友說才發現自己在台灣好幸福
#這一胎的經驗讓我身心靈都更加耐痛和抗壓

PS朋友剛剛在台灣無痛快速充滿恩典的快速生產成功，說是朋友們的集氣金鐘罩大發功，拜託我也需要好運接棒，金鐘罩接起來🙏🙏🙏

歡迎大家給我打氣跟我說二胎會生很順的故事🙌🙌