門診常常遇到的問題，到底為什麼要做早期評估呢？
雖然有了非侵入型檢查，但超音波看到的面相完全不同！！
（很重要！！很重要！！很重要！！）
英國胎兒醫學會早就提出顛覆傳統產檢的倒金字塔式產檢
（但台灣能落實的地方少之又少？甚至還在沿用古老的二期唐氏症篩檢）以下引用台灣頸部透明帶認證委員會內容（婦幼 蕭慶華醫師）
「顛倒金字塔產前檢查模式」的優點與意涵分述於下列各點:
1. 胎兒染色體非整倍體異常的篩檢:
在11-13週的妊娠結合產婦的特點、超音波檢查胎兒頸部透明帶厚度、和生化檢測母體血液的自由乙型絨毛性腺激素(free β-hCG )與妊娠血漿相關蛋白(PAPP-A)組合，可以識別所有主要的非整倍體的90％以上。首先增進第一孕期染色體異常篩檢偵測率方法為9〜10週實施生化試驗，在且12週超音波掃描；第二，篩檢評估介於1/50-1/1000中間值的風險，再採用超音波檢查評估胎兒鼻骨和靜脈導管、肝動脈、和心臟三尖瓣血流，然後再重新估算為高級低風險族群。
2. 胎兒結構異常:
在11-13週可以預測或診斷出重大的胎兒結構異常，諸如致死性或嚴重性失能提供雙親參考，讓他們採取早期安全終止妊娠。在11至13週的超音波掃描依檢出比率可分成三族群，第一:大部分可以檢查出(31%)，諸如體柄異常、無腦畸形、分葉空腦症、臍膨出、腹壁裂、和巨大膀胱，第二: 大部分可以無法檢查出(26%)，這些異常會延遲到第二、甚至第三孕期才會發生，如一些大腦異常、小頭畸形、胼胝體發育不全、軟骨發育不全症、肺部病變等。第三:部分可以檢查出(43%)，因為超音波機器的解析度狀況而異，諸如頸部透明帶變寬且靜脈導管、和心臟三尖瓣血流逆流可能是心臟異常；另外腦幹變寬而第四腦室消失可能是神經管缺損。
3. 流產與死胎:
妊娠11-13週的流產與死胎的比率分別為1與0.4%。增加流產與死胎風險的因素包括高齡、肥胖、前胎流產與死胎與非洲種族。與第一孕期篩檢有關的包括頸部透明帶寬大，且靜脈導管或心臟三尖瓣血流逆流，低的母血妊娠血漿相關蛋白有關。當評估是高死胎的比率時應密切追蹤胎兒發育與適時分娩。
4. 早產:
早產是造成周產期新生兒死亡與不良預後最主要的原因，約有2%的單胞胎妊娠會在34週之前出生。有三分之二自然早產或破水，另外三分之一是由於子癲前症引起。於妊娠11-13週透過病史詢問、子宮頸長度量測等，可篩檢出早產的風險族。預防早產可以採取陰道塞黃體素或子宮頸環狀扎術。
5. 子癲前症:
子癲前症是造成孕婦與新生兒發病與死亡主要的原因，它主要是由於盤功能失調造成。在第一孕期，配合病史詢問、子宮動脈血流檢查、母血妊娠血漿相關蛋白、胎盤生長激素生化值檢查，套公式演算，若以５％假陽性評估可以篩檢出90、80、60%發生於早期（３4周之前）、中期（３４－３７週）、晚期（３７以後）子癲前症，這些原本是最可能造成併發症的一群，透過早期的子癲前症篩檢模式，配合追蹤、衛教與低劑量阿斯匹林藥物的治療，可有效改善胎盤的血流及減少併發症的產生。
6. 妊娠糖尿病:
妊娠糖尿病會造成孕母與胎兒短期與長期的併發症，依照現行的照護模式可能一直要到第24至28週進行妊娠糖尿病篩檢，於30-40%的假陽性之下僅有60%的檢出率。妊娠11-13週結合母體特徵、孕婦血清脂素、脂肪細胞源性多肽，性激素結合球蛋白，肝源性糖蛋白等，套公式演算，若以20％假陽性評估可以篩檢出75%妊娠糖尿病。給予及早適時給藥，可有效減少胎兒異常的機會，且胎兒過大的機會也會大大減少。
7. 胎兒子宮內發育不良
胎兒發育過小的因素包括發育遲緩、胎盤功能不良、基因疾病或環境因素。胎兒生長遲滯會造成胎兒死亡或功能失調，因此早期的篩檢出胎兒子宮內發育不良可以提早改善並適時生產。於妊娠11-13週結合測量母體血壓、超音波子宮動脈血流量測，套公式演算，若以10％假陽性評估可以篩檢出75%非子癲前症的胎兒發育過小。
8. 巨嬰:
巨嬰（出生胎兒在第90百分位數以上的重量）。胎兒巨嬰會增加孕母剖腹生產及陰道裂傷的風險，會增加胎兒肩難產和隨之而來的臂叢神經或面神經損傷，肱骨或鎖骨骨折和出生窒息。於妊娠11-13週結合母體特徵和產科的歷史與胎兒胎兒頸部透明帶厚度和產婦血清β-hCG和PAPP-A，可發現在10％的假陽性率，約篩檢出35％的巨大兒的新生兒。
新式顛倒金字塔的產前檢查模式:
新辦法將堅持以「希波克拉底」(Hippocrates)的教訓:我們應該學習過去，研究目前預測未來。「伽利略」(Galileo Galilei)的術語:神是數學，我們應該衡量一切，是可衡量的和可衡量一切事實並非如此。 11至13週的評估它是有系統地大規模引進測量數據基礎上，以新科學方法挑戰妊娠結局，可降低孕產婦和週產期胎兒的死亡率和發病率，因此未來將是改進為全面新模式的產前保健「顛倒的金字塔產前檢查」（圖二)。
Ref: A model for a new pyramid of prenatal care based on the 11 to 13 weeks’ assessment; Prenat Diagn 2011; 31: 3–6.
軟骨發育不全症新生兒 在 [寶寶] 疑似輕微軟骨發育不全症- 看板BabyMother - 批踢踢實業坊 的推薦與評價
寶寶出生時身高46cm體重2470g，
從懷孕時醫生說明可能遺傳到媽媽(身高155cm)，
產檢時腿骨約落後3週
直到寶寶在某次回診打預防針時，
醫生突然用很緊張的口吻說寶寶手短，
要我轉榮總生長科去檢查，
情急追問時醫生一直沒有明講，
只說他講了會讓我睡不著，我真的很著急，
因為醫生這樣說只會讓做父母的更不安
之後掛了生長科，醫生告知每個月有在成長，
建議每三個月定期回診追蹤即可，
醫生認為基因檢查也不用急著做，
但我詢問是否為侏儒症時，
醫生無法給予肯定是與否，
今天寶寶1y13d，再次回診追蹤，
身高一樣在3%，安排照了頭骨及手骨，
並排了8月的發展評估再順便回診看報告
沒錯，當媽的我實在無法不擔心，
醫生說寶寶可能是輕微的軟骨發育不全，
我詢問是否要現在做基因檢查，
醫生說基因是已經確定的事，
也排了評估，等8月評估分析及x光報告出來再看看
想請問大家有人有遇過這樣的狀況嗎？
查了文章是有看到在孕期終止妊娠，
但沒有找到已經出生的寶寶相關文章，
網路有看到是出生的寶寶頭圍過大確定是侏儒症，
我兒子今天量頭圍是43cm，
醫生說頭沒有偏大算是好事
希望大家給予正面的建議或經驗分享，
不要有負面的留言，謝謝大家看完我的文章
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