總部位於深圳的華大基因集團推出的NIFTY通過抽取孕婦的血液樣本，來分析發育中胎兒的唐氏綜合症和其它八十多種遺傳病，全球已有840萬名女性接受了這種檢測。👀
但一些推銷NIFTY的醫生和銷售該測試的診所則表示，他們並不知道華大基因在與中共軍方合作研究。😱
非侵入性胎兒 染色體 基因檢測 在 大紀元時報 - 台灣(The Epoch Times - Taiwan) Facebook 的最讚貼文
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非侵入性胎兒 染色體 基因檢測 在 大紀元 epochtimes.com Facebook 的最佳貼文
總部位於深圳的華大基因集團推出的NIFTY通過抽取孕婦的血液樣本，來分析發育中胎兒的唐氏綜合症和其它八十多種遺傳病，全球已有840萬名女性接受了這種檢測。👀
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非侵入性胎兒 染色體 基因檢測 在 倪曼婷 營養師 Facebook 的最讚貼文
【營養師媽媽日記】
營養師媽媽日記又來了！
這次是我認為懷孕初期必備的工具篇
剛知道懷孕時可能會有人像我一樣陷入不知所措，於是開始大量搜尋資訊，以下是我整理的一些認為適合新手媽媽的資訊，供大家參考：
#追蹤蘇怡寧醫師愛碎念的粉絲專頁
醫療人員提供的是 #客觀科學數據 下綜合出來的結果，我覺得更有意義，蘇醫師的版上真的提供了很多迷思的解答，我真的覺得很有幫助！也避開了無謂的恐懼！
📍蘇怡寧醫師愛碎念連結
#Facebook加入孕媽咪寶貝社團
社團內有很多孕期跟生產完的媽咪，可以看別人的狀況對比一下自己的狀況，或者有疑問時善用搜尋功能，確認一下這是大家都會出現的症狀還是應該趕快看掛號？
⚠️ 但不是在上面問診／看診喔！比較多是 #媽咪經驗分享
📍 孕媽咪寶貝（懷孕產後）社團連結：https://www.facebook.com/groups/LovelyBabyHome/?ref=share
#手機下載280daysapp
除了幫忙 #倒數出生日期以外，也有 #記錄懷孕週數 和可登記預約產檢的日期，告訴你寶寶媽媽 #當週情形並予以建議
#找尋身邊的神隊友
不能稱他們為工具😆 但當面臨孕初期的身體不適或恐懼時，身邊真的需要有安定人心的神隊友， 多詢問有經驗的媽媽們，真的有幫助！
－
另外，孕期初期常見問題：
🔺 自費檢查做不做？
包含X染色體脆折症、脊髓性肌肉萎縮症（兩者共5000元）和非侵入性胎兒染色體基因檢測（38000元）
🔺 妊娠霜要擦嗎？
請見詳細全文：https://reurl.cc/j80yRM
非侵入性胎兒 染色體 基因檢測 在 #nifty非侵入性胎兒染色體基因檢查 - Explore | Facebook 的推薦與評價
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非侵入性胎兒 染色體 基因檢測 在 Re: [懷孕] 關於非侵入性產前染色體檢驗(NIPT) - 看板BabyMother 的推薦與評價
原文恕刪
NIPT 所謂 非侵入性胎兒染色體基因檢測 在產前染色體檢查的角色是「篩檢」
不是「診斷」
也就是要比也是跟其他唐氏症篩檢比，比方說
第一孕期唐氏症篩檢 或是第二孕期唐氏症篩檢
而不是跟「羊膜穿刺」比。
羊膜穿刺取得胎兒細胞，可完整確定胎兒基因型，角色是「診斷」，非「篩檢」。
雖然NIPT號稱篩檢唐氏症的準確度達99%，但是由於唐氏症發生率低，整體下來，陽性
預測率不高（PPV約60%）
打個比方，如果你是一位30歲女性，結果ＮＩＰＴ結果說你寶寶是唐氏症高危險群
，但其實有1/3是誤判。也就是說三個這樣的孕婦，有一個寶寶是正常的，兩個是唐寶寶。
誤判率不低，這也是為什麼這一兩年美國婦產科醫學會跟歐美遺傳醫學會都發出共同聲明
說NIPT只能做篩檢，無法取代羊膜穿刺。
而且ＮＩＰＴ對唐氏症的準確度已經是最高的了，對於第18對染色體異常(愛德華氏症)
或第13對染色體異常(巴陶氏症)的準確度就更低了。
更別提廣告裡，篩檢染色體微缺失的NIPT2或 NIPT+，這些檢查項目到目前為止沒有
大型醫學研究證實在臨床上的篩檢率表現如何，只是實驗室「號稱」可以做到。
所謂的「號稱」就是在實驗室裡將母血跟有染色體問題的血照比率混合，模擬懷孕的
狀況，去做實驗。
坦白說，這離臨床真實情況實在差很遠。
===========================離題分隔線====================
回到原Po 的問題
既然羊膜穿刺都確診有問題了，怎麼會回到篩檢用的NIPT呢？
這真的是不符合醫學邏輯。
胎兒染色體鑲嵌型問題，無法用抽母血驗NIPT（NIPT看到的是胎盤的基因型與
母親基因型的混合，因為NIPT抽到的胎兒染色體其實是胎盤細胞剝落下來的） 去診斷。
我覺得羊膜穿刺得到的是正確診斷，ＮＩＰＴ說「完全正常」 是不正確的。
這也引申一個問題，NIPT對胎兒 性染色體 是否異常（比方說透納氏症）的檢查非常不準，
詳細原因不在這裡詳述。
-------------------------------------------
所以再次強調，
1.目前有大型醫學研究證實ＮＩＰＴ對胎兒第21對，第18對，第13對染色體的篩檢率高
(跟第一孕期唐氏症與第二孕期唐氏症篩檢比)
但是 其他對染色體 或是 微染色體 缺失並沒有證據其臨床準確度！
2. NIPT是篩檢，
NIPT是篩檢，
NIPT是篩檢 很重要所以說三次！
如果ＮＩＰＴ有問題 =>做羊膜穿刺; ＮＩＰＴ沒有問題不代表
寶寶沒事，只是沒事的機會很高。
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(這個國外有趣的網站 https://goo.gl/ryHuVn
輸入你的年紀，懷孕周數就會出現ＮＩＰＴ檢查的各項數據，
PPV就是所謂陽性預測率，就是ＮＩＰＴ顯示陽性，結果有多少比率是真的有問題)
另附上兩篇重要文獻給有興趣的朋友們參考
1.Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond:
challenges of responsible innovation in prenatal screening
2015 EJHG
2.Practice Bulletin No. 163
Screening for Fetal Aneuploidy 2016 Practice bulletin
2016 ACOG
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 140.112.73.207
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1467114652.A.BF0.html
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