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社群媒體上有些相關的討論：

gjb2 ptt 在 [寶寶] 請益聽損基因變異問題- 看板BabyMother 的推薦與評價


作者sebb ()
看板BabyMother
標題[寶寶] 請益聽損基因變異問題
時間Tue Sep 6 17:02:09 2022

近期小孩剛出生做了新生兒聽損基因篩檢，結果顯示GJB2兩套基因皆發生突變，但新生兒
聽力檢測兩耳都有通過。
想請問有遇到相同狀況的父母之後應該如何處理呢？ 目前有詢問台大吳振吉醫生和新光
吳幸美醫生，但想了解之後如果小朋友需要做早期治療，花費大概需要多少錢呢？

--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.34.16.10 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1662454931.A.558.html
推 sky343434: 可安排聽力檢查（和新生兒聽力篩檢不一樣） 09/06 17:53
→ sky343434: 馬偕醫院林鴻清醫師也可考慮 09/06 17:54
→ vcxio: 通過不代表後續沒問題，若有下一胎計畫建議做試管；早療範 09/06 17:57
→ vcxio: 圍很廣，如果您說的是聽能復健要請耳鼻喉科開診斷證明書， 09/06 17:57
→ vcxio: 就可以申請早療補助 09/06 17:57
推 Mithra: GJB2基因有問題不代表真的會有聽力損失，你可以等3-4個月 09/06 18:28
→ Mithra: 大再做一次聽性腦幹反應檢查，如果也沒事就每年追蹤就好 09/06 18:28
→ Mithra: 如果真的有早療的需求可以找雅芠基金會聯絡 09/06 18:28
推 chucky: GJB2有可能青春期左右才發生聽力問題 09/06 18:58
推 SonOfOsiris: 借串問一下，我的是GJB4有問題，和GJB2有什麼不同嗎 09/06 19:46
推 chia5720: 我家的也是GJB2 QQ 09/06 20:33
→ sebb: 請問您的寶寶有什麼異常狀況嗎？ 09/06 21:19
推 cirty: 我們家是GJB2 c.109G>A/WT 09/06 22:11
推 cirty: 新生兒聽力檢查有過，但高音頻中度聽力損失，吳振吉醫生評 09/06 22:12
→ cirty: 估不用帶助聽器，但需每年定期回診 09/06 22:12
推 cirty: 這類聽力損失醫生認為在全中文環境不會有影響，但對英文的 09/06 22:14
→ cirty: 氣音會比較難辨識，因此學習上要特別注意 09/06 22:14
推 hihappy: 這試管可以先篩嗎？羊晶可以檢查出來嗎？ 09/06 22:51
推 sky343434: 樓樓上C大，中文也有氣音，也有高頻子音，不能說中文 09/06 23:15
→ sky343434: 完全不影響喔......遇過一些高頻聽損小朋友在高頻子音 09/06 23:15
→ sky343434: 的聽辨和發音是有困難的喔（例如ㄒㄕㄙ），所以還是要 09/06 23:16
→ sky343434: 注意 09/06 23:16
推 VitaminZ: 我兒子單側聽損（高頻），耳鼻喉科醫生也都說不用戴助 09/06 23:47
→ VitaminZ: 聽器，但雅文基金會和語言治療師都建議要戴，因為孩子在 09/06 23:47
→ VitaminZ: 學發音階段，任何細微的聲音都很重要 09/06 23:47
推 YASUKOHUANG: 我兒子是單耳聽損（聽覺神經未發育），14個月大開始 09/07 09:44
→ YASUKOHUANG: 戴助聽器，剛戴上時可以明顯感覺到他對聲音的反應變 09/07 09:44
→ YASUKOHUANG: 快也似乎有聽懂比較多 09/07 09:44
推 yohappy: 試管可以基因篩選嗎？ 09/07 19:58
推 bonjour77227: 持續追蹤聽力，到6-9個月左右看醫生建議是否需要配 09/09 17:47
→ bonjour77227: 戴助聽器 09/09 17:47






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#7. 兒童聽損 - 政府研究資訊系統GRB

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#8. 新生兒基因篩檢(New Born Screening) - 柯滄銘婦產科診所

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#9. [寶寶]聽損基因檢查異常 - PTT Web

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#12. 新生兒聽力受損基因檢測 - 基因叔叔- 痞客邦

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#13. 聽損與基因檢測 - JoyPiggy - 痞客邦

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#14. 「感覺神經性聽損基因檢測」衛教資訊 - 新生兒檢測

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#19. [懷孕] 有聽損基因的二胎考量- BabyMother板- Disp BBS

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#28. 1137010024)自費項目價目表【健保不給付】 - 彰化基督教醫院

383 GJB2 基因突變點篩檢. 次. 4,000. 384 8種常見甲型地中海貧血之基因篩檢. 次. 2,000. 385 乙型地中海貧血突變篩檢. 次. 3,000. 386 JAK2基因V617F突變點篩檢.

#29. 長庚醫訊 長庚紀念醫院

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#40. 5200589.pdf - Nature

GJB2 19 global populations 975 glycerol kinase deficiency 87. GSTP1 540 guidelines S2, 204 haemochromatosis 389 ... PTT 42, 793 public health 204.

#41. PLF Lab Test Search – Provincial Laboratory Formulary

aPTT, APTT, PTT,aPTT, APTT, 04-Jun-18. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ... GJB2, GAP JUNCTION BETA - 2 c.35delG, Connexin 26, 27-May-19.

#42. European Society of Human Genetics (ESHG) Conference

sequence variants in these three genes, as well as GJB2 gene, and estimation of the frequency of sequence variants ... Modest; PTT Public Company Limited.

#43. CHI Franciscan LAB4500

Abn PTT/APTT Reflexive Panel. Place Of Service:ESOTERIX COAGULATION LAB. CHI Franciscan. LAB3185 ... dRVVT+PT+PT Mix+PTT LA+TTMx ... GJB2 DNA Sequencing.

#44. Brochure Ovobank ENG v0_21 b

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#46. Experiments list - بنیاد ژنتیک خراسان رضوی

38, PTT. 39, BG & Rh. 40, Coombs Direct & Indirect ... 20, GjB2/GJB3/GJB6. 21, MMA Asydmya. 22. 23, Thrombophilia (RPL) FV/F II/ MTHFR/PAII.

#47. NEW YORK STATE MEDICAID PROGRAM LABORATORY ...

GJB2 (gap junction protein, beta 2, 26kDa; connexin 26) (eg, nonsyndromic hearing ... Thromboplastin time, partial (PTT); plasma or whole blood.

#48. MedDRA Term abbrv_acronym list

233, GJB2, GJB2 gene mutation, Gap junction beta-2 protein ... 464, PTT, PTT prolonged, Partial thromboplastin time. 465, PU, Bleeding PU, Peptic ulcer.

#49. standard operating procedure

Coagulation tests e.g. INR, PTT, fibrinogen & D-dimer, Full draw required ... Hereditary Hearing Loss GJB2 (Connexin 26) (Ashkenazi) (DNA analysis) ...

#50. CDMTransparency - UPMC Children's Hospital of Pittsburgh

149, UPMC Childrens Hospital, ACTIVATED PTT, 112.00. 150, UPMC Childrens Hospital ... 4070, UPMC Childrens Hospital, GENEDX GJB2 KNOWN VARIANT, 1258.00.

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#52. MMC_CDM

2175, 12000392, GJB2 GENE ANAL;FULL SEQ, 350. 2176, 12000393, GJB2 GENE ANAL;FAM VARIANTS, 200 ... 2803, 12100048, PTT SUBSTITUTION PLASMA FX EA, 30.

#53. Significance of unilateral enlarged vestibular aqueduct - 2013

Methodology for GJB2, GJB6, MTRNR1, and SLC26A4 Genetic Testing ... CI = confidence interval; PTA = pure tone average; PTT = pure tone ...

#54. 101 CMR 320.00: RATES FOR CLINICAL LABORATORY ...

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#55. 【Classico克萊希醫師袍臉書人氣秀—顧傑醫師】... - Facebook

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#56. ‪Dang Ton Nguyen‬ - ‪Google Académico‬

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#57. Lab - Children's Minnesota

09/28/2021 11‑Desoxycortisol Chemistry 11/13/2017 17‑Hydroxyprogesterone, Urine Urine Stool 09/21/2022 17‑OH Pregnenolone Chemistry 03/03/2023 17‑OH Progesterone Chemistry

#58. Archivi Services - HELAB Florence

PT (attività di protrombina), PTT/aPTT (tempo di tromboplastina parziale), ... Sordità congenita – intera regione codificante – GENE GJB2 (codice CX26) ...

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#62. interactive Costing Tool tariff data 2022 to 2023 (.XLSX - NIHR

839, 81252, GJB2 (gap junction protein, beta 2, 26kDa, connexin 26) (eg, ... 978, 85730, Thromboplastin time, partial (PTT) (aPTT); plasma or whole blood, ...

#63. Review Article - Bioline International

due to mutations in GJB2 gene encoding connexin ... PTT. It is based on a combination of PCR, transcription, and translation. Detects translation-.

#64. Ancillary FY23 - Cedars-Sinai

3514, 03050080, HB LAB PTT DIFF PL, 85732, $463.62 ... 4601, 03092518, HB LAB CX26 GJB2 GENE FULL SEQ, 81252, $495.00.

#65. AN OVERVIEW OF MUTATION DETECTION METHODS IN ...

due to mutations in GJB2 gene encoding connexin ... Polymorphism; CCM: Chemical cleavage of mismatch; PTT: Protein truncation test; OLA: Oligonucleotide ...

#66. Review Article

due to mutations in GJB2 gene encoding connexin ... PTT. It is based on a combination of PCR, transcription, and translation. Detects translation-.

#67. Gross Charge - OSF HealthCare

3423, 3000443, SFMC/DMH PTT SUBSTITUTION LAB TEST, 300, 85732, 91, 91 ... 5025, 3001384, GJB2 GENE KNOWN FAM VARIANTS, 300, 81253.

#68. An overview of mutation detection methods in genetic disorders.

PTT, It is based on a combination of PCR, transcription, and translation ... ARMS-PCR has been used to check the most common mutation in GJB2 gene, ...

#69. Cumulated Index Medicus - 第 41 卷 - Google 圖書結果

... the protein truncation test ( PTT ) atrioventricular conduction disturbances ... Hum Mutat 2000 ; Mutation analysis of the GJB2 ( connexin 26 ) gene by ...

#70. Index Medicus - 第 13 頁 - Google 圖書結果

( PTT ) outperforms single strand conformation polymorphism ... 2001 Oct ; 18 ( 4 ) : 358-9 . novel mutations in the connexin 26 ( GJB2 ) gene .

#71. baystate-reference-laboratories-test-catalog.pdf

PTT APTT. Baystate Reference Laboratories ... This is a reflex test only - if CONN26 (GJB2) is positive, CONN30. (GJB6) will be performed.

#72. Mutation Analysis By The Use of Temporal Temperature ...

and protein truncation test (PTT) (6). Based on reported ... the process, and PTT has the disadvantage of the ... GJB2 gene mutations.

#73. An overview of mutation detection methods in genetic disorders

Sequencing analysis of GJB2 gene revealed delE120 mutation in both brothers ... terminating mutations PTT - + transcription, and Missense mutations are not ...

#74. autosomal dna test. When can I expect to get my results? Mice ...

Disseminated Intravascular Coagulation (DIC):- PC - BT- PT - PTT ... most crucial gene in hereditary sensorineural hearing loss after GJB2 and SLC26A4.

#75. 臺北榮民總醫院人體試驗委員會(二)第97次會議紀錄- 開會時間

SNaPshot 基因快速篩檢(包括基因變異熱點:GJB2、SLC26A4. 、OTOF、MY015A、TMPRSS3、STRC、WES1、CDH23、 ... 有關招募廣告應不適合放置於PTT 打工版,避免產生誘因,請.