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gjb2 c.109g a/wt之突變點位 在 [寶寶] 聽損基因篩檢異常- 看板BabyMother - 批踢踢實業坊 的推薦與評價


作者cwhalf (c-w)
看板BabyMother
標題[寶寶] 聽損基因篩檢異常
時間Sat Oct 15 13:08:23 2016

目前兩週大
檢查都正常
只有一個GJB2是heterozygous
C.109 G>A
說是帶有一個感覺神經性聽損基因
不過新生兒聽力篩檢正常
查了一下這種似乎也沒有很少見
有人有遇過嗎
需要做什麼嗎

--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 223.137.90.199
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1476508105.A.B98.html
推 goldenx5 : 我們家的也是這樣，醫生說成年前每年定期追蹤聽力 10/15 13:33
推 ricefoeman : 我兒子也是，有聽損基因異常，不過也是新生兒聽力 10/15 13:54
→ ricefoeman : 有過關，醫生說定期追蹤就好，有七成的機會是正常 10/15 13:54
→ ricefoeman : 的，而且就算有問題也僅是30分貝內聽不到，要我別 10/15 13:54
→ ricefoeman : 擔心，雖然醫生這樣說也是會擔心啊！不過我兒子聽 10/15 13:54
→ ricefoeman : 到聲音也是有反應，總之定期追蹤囉！ 10/15 13:54
→ cwhalf : 嗯 聽到大家的回應心裡好多 10/15 14:12
推 daccad : 請問有寶寶是粒線體陽性反應嗎？ 10/15 14:12
→ cwhalf : rice大 30分貝內有問題 是一股基因異常 還是兩股？ 10/15 14:13
→ cwhalf : 我們家的是一股而已 10/15 14:14
推 ricefoeman : 我不清楚一股或兩股耶，醫生是說我兒子有兩個來自父 10/15 15:05
→ ricefoeman : 親跟母親家族各一組的基因缺失，不過綜觀看來即使有 10/15 15:05
→ ricefoeman : 重聽也僅30分貝內聽不到 10/15 15:05
→ ricefoeman : 我覺得基因狀況就像人口普查一樣，不一定會有狀況， 10/15 15:06
→ ricefoeman : 只要聽醫生指示定期追蹤就好，放寬心！ 10/15 15:06
→ cwhalf : rice 大 那你們應該是兩股 不過我剛查了 10/15 15:24
→ cwhalf : 其實109 G>A會不會影響聽力 有爭議 10/15 15:24
→ cwhalf : 所以我們決定每年生日帶他去做一次完整聽力檢查囉 10/15 15:25
推 snapplle : 我家跟原po一樣，醫生是說一股不會發病，只是未來 10/15 17:12
→ snapplle : 結婚生子就可能要留意配偶的有沒有相同的基因，目前 10/15 17:12
→ snapplle : 還是會擔心的話就是定期追蹤囉 10/15 17:12
推 yensteward : 我的是媽媽遺傳的粒線體基因點突變，只要避開某些 10/15 18:23
→ yensteward : 抗生素，就不會影響聽力！ 10/15 18:23
推 yensteward : 補充，是粒線體12s rRNA 1555A>G，不能投與aminogly 10/15 19:38
→ yensteward : coside類藥物 10/15 19:38
推 daccad : 請問樓上y大，只要不使用到你說的那類抗生素，就完 10/15 20:16
→ daccad : 會影響聽力嗎？謝謝 10/15 20:16
→ daccad : 打錯 是完全不會影響聽力嗎？那需要定期追蹤嗎？ 10/15 20:17
推 yensteward : 我問柯滄銘診所跟辜狗大神，都是說不要用到藥物就沒 10/15 21:05
→ yensteward : 事，粒腺體基因是母系遺傳(所以只要生女生，就會有 10/15 21:06
→ yensteward : 這類問題)，所以我自己從小到大都沒有發作(也不知道 10/15 21:06
→ yensteward : 自己不能吃到那些抗生素，現在才知道)，我生的女寶 10/15 21:06
→ yensteward : 也都要注意，男寶就不用注意，給你做參考！ 10/15 21:06
推 daccad : 謝謝y大的解釋！！ 10/15 21:19
→ mimiwu : y大,不是男寶不必注意,是只有女生會把這個基因遺傳 10/16 00:45
→ mimiwu : 給下一代,男生即使有此基因也不會遺傳 10/16 00:46
→ jackassmom : 做這檢查好像意義不大欸... 11/29 22:10






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