一位52歲的男士因容易疲勞求醫，血液檢查發現他有貧血，血色素9.2g/dL、白血球4.5x10^9/L、血小板231x10^9/L，MCV 62fL。用brilliant cresyl blue染料為血液抹片上色後，有如下圖的發現。診斷是甚麼？（答案在下面）
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
...
病人得的是HbH疾病（HbH disease），是一種中型甲型地中海貧血症（alpha thalassemia intermedia）。甲型地中海貧血症是一種由alpha球蛋白基因刪除引起（alpha globin gene deletion）的先天性基因疾病。Alpha球蛋白基因有4條，如果病人基因只有1或2條被刪除，病人完全沒有症狀，是基因攜帶者。如果基因有3條被刪除，病人會有HbH疾病。如果4條基因都被刪除，病人會有非常嚴重的重型甲型地中海貧血症，大部分都會在未生出前或出生數日內死亡。
一般成年人的紅血蛋白叫做HbA，由兩條alpha球蛋白鏈（alpha globin chain）與兩條beta球蛋白鏈（beta globin chain）組成。HbH疾病的病人減少製造alpha球蛋白鏈，多出來的beta球蛋白鏈就會自行結合成由四條beta球蛋白鏈組成的HbH。HbH是一種不穩定的紅血蛋白，所以患者的紅血球很脆弱，會有溶血的情況，他們的骨髓不能有效地製造紅血球，所以會有貧血。
HbH聚集成包涵體（inclusion bodies），可以被brilliant cresyl blue或new methylene blue染料上色。大家圖中見到好像荔枝，又好像高爾夫球的紅色球，就是有HbH包涵體的紅血球。甲型地中海貧血症基因攜帶者血液中有少量帶有HbH包涵體的紅血球，而HbH疾病的患者就會有大量這種紅血球。
HbH疾病的患者一般有低色素小紅血球型貧血（hypochromic microcytic anaemia），即紅血球顏色較淡，體積較少。病人血紅素一般約7-10g/dL，他們不需要長期接受輸血，但當有感染或其他原因令骨髓負荷增加，他們的貧血情況就可以惡化而需要短暫接受輸血。
