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【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
　
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
　
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
　
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
　
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
　
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
　
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
　
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
　
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
　
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
　
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
　
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
　
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
　
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
　
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
　
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
　
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
　
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
　
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
　
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
　
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
　
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
　
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
　
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
　
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
　
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
　
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
　
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
　
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
　
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
　
2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
▶「國家衛生研究院-論壇」出版品(電子書免費線上閱覽)
https://forum.nhri.edu.tw/publications/
　　
3. 【國衛院論壇學術活動】
▶https://forum.nhri.org.tw/events/
　　
#國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #衛生福利部 #肌萎症 #肌肉萎縮症 #陳燕麟 #罕見疾病 #LGMD
　
罕見疾病基金會 / 衛生福利部 / 財團法人國家衛生研究院 / 國家衛生研究院-論壇
　
GeneOnline 基因線上 / 大愛電視 DaAi TV
罕見疾病基金會 / 彰化基督教醫院
　
📢肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師，擁抱生命的不完美！全台罕見疾病發聲出版計畫：https://bit.ly/3sLwktw

「翹腳不止骨盆歪 脊椎也會歪」喔
還會腰痛找不出原因

今天混亂的上了一天班 只記得這件事情了
就把它記錄下來吧
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今天一位OL 面色鐵青的來到診間

她說：我因為左邊的腰痛一年多

這個疼痛從屁股來 還會到小腿 到腳～～

到處都看了 骨科 醫院都看過

X光照過 MRI磁核共振也照過

但大家檢查出來都跟我說正常

我：（疑？聽起來不就是一般的坐骨神經痛？莫非是梨狀肌的問題？）

所以你有治療過嗎

OL：每個醫生都說我沒什麼大問題 開一些止痛藥給我

我：那有復健過嗎？

OL：沒～～

恩恩，真是奇怪。檢查看看吧

麻煩你翹腳跟我一樣

於是--她的小腿不能水平放

我：可能是梨狀肌喔～
（因為梨狀肌有問題的 幾乎都無法小腿水平）
我想：梨狀肌不就簡單復健一下 就好了？

請她趴著觸診看看～

我：疑？疼痛都不是很明顯耶～～真奇怪

這時外院的X光終於打的開了～

我一看就說：對阿 X光看起來好像還好
但你是不是長期翹腳

OL：對耶～你怎知

我：因為我（會算命）是醫生
目前判斷起來 應該是梨狀肌症候群吧～

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提供幾個治療方式：
A. 復健治療：深層熱療 電療 超音波 約2-4週會好

B. 震波治療：對梨狀肌症候群還蠻有用的

C. 增生治療：打個針 恢復快～～

OL：我想要快點好 推薦哪一個？？？

我心想：應該是梨狀肌....吧？也有可能是腰部肌肉的傳導痛～～但症狀都沒有很明顯
感覺兩個要一起治療比較好～那就用只能手工的增生治療了～～

我：我建議 可以打針應該好的比較快～

OL：好吧 那就打～～針～～

於是
1. 先超音波導引 打到屁股梨狀肌
我想說：如果真是梨狀肌 應該症狀很明顯吧

OL：酸到腳底 是正常嗎？

我：正常幽～～～（但打到梨狀肌的肌肉時 沒有很明顯反應 好像不是完全梨狀肌問題～～～）

想：應該腰部要一起治療吧！

我：還有腰部兩個點喔～忍耐一下

戳---腰部的增生治療神秘三角點

OL：挖哩勒超機酸的oooxxx三角形....

想：恩恩，所以這裡應該也是有大問題～～

看起來規則的治療 3-4次應該就會完全好了～～

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好吧 其實我本來只是想寫 翹腳對腰部 臀部不好啦...

而且X光就看得出你長期翹腳～～～

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#天冷 #變天就痛 天氣一變就渾身不對勁？最近忽冷忽熱，許多朋友彷彿成為天氣預測高手，變天前便開始頭痛、背痛、全身痛，十分困擾！什麼時候才可以不再看老天爺的臉色，消除疼痛？其實是有撇步可以預防的喔！讓培樺和宜婷用台語說給你聽手在抖！ 🔜🔜 #分享給需要的人和長輩知道


#神經嗨嗨台語影片系列 是神經很有事團隊為了，以台語為母語，及大齡族群製作的系列影片，我們希望透過「全台語解說，大字幕，放慢解說速度」這些細節的調整，將重要的身心健康價值，傳遞給需要的長輩和您，期待你的支持！


🎬🎬這個影片想讓你了解：
🔸天氣改變跟疼痛真的有關嗎？
🔸天冷的飲食注意重點！
🔸怎麼穿最預防疼痛！
🔸哪種運動最簡單有效？


#影片大綱

🔸天氣變化與疼痛息息相關
🔸五招預防天冷頭痛
▫避免溫度改變的刺激
▫洋蔥式穿衣保暖法
▫讓身體暖起來
▫全身性的伸展運動
▫避免刺激性飲食
🔸其實與天氣變化有關的疼痛是可以預防的，所以只要做足功課，就可以跟疼痛say bye-by


主講 ：賴宜婷。 王培樺
內容腳本 ：賴宜婷。王培樺
導演： 黃詠荃 。 汪俐彣
後製剪輯： 汪俐彣。謝劭玟 Festiva Hsieh


#腦科學 #台語 #神經嗨嗨 #神經科 #腦神經科 ＃頭痛 #偏頭痛 ＃慢性疼痛 #神經痛 #肩頸僵硬 #手腳麻木 ＃鄭淳予醫師 #神經很有事


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#關於鄭淳予醫師
主治專長的項目有 : 頭痛 | 疼痛、暈眩、失眠、腦中風、肩腰背痠痛、神經痛、手足麻木無力、失眠、巴金森氏症、失智症、記憶力退化。

#國際頭痛年會講者-偏頭痛與腦心血管功能異常
#國際腦心血管疾病年會講者-腦靜脈逆流與循環功能分析

#現任
- 陽明大學腦科學研究所 博士
- Cheng's Neurological Clinic 主治醫師
- 台北榮總神經醫學中心 神經內科 兼任主治醫師
- 獲 2014 年國際神經血管疾病學會 年輕研究者獎
- 台灣神經科專科醫師
- 台灣神經重症加護專科醫師
- VidaOrange生活報橘 專欄作家
- ETNEWS健康雲 專欄作家
- 風傳媒 專欄作家

#經歷
台北榮總神經醫學中心 神經內科 主治醫師
振興醫療財團法人振興醫院 神經內科 中風中心 執行長


#腦科學 #腦霧 #你腦霧了嗎 #健忘失神 #健忘 #失神 #brainfog #神經很有事 #失眠 #淺眠 #睡不好 #頭痛 #偏頭痛 #頭昏 #頭暈 #頭痛治療 #疼痛 #慢性疼痛 #疼痛治療 #失智 #記憶力退化 #中風 #高血壓 #鄭淳予醫師 #神經科 #神經科醫師 #神經內科 #chunyuchengmd #neurologist #neurology #headache #migraine #pain #poorsleep #insomnia #dementia #dizziness #vertigo #stroke

#防毒洗手功 🔥🔥 真正 #抗菌防毒 的 #洗手法 到底怎麼做？我們洗給你看！不用水也可以將手洗淨嗎？到底乾洗手跟濕洗手差在哪？洗手這件小事，充滿好多眉角學問！快來聽聽筱薇和俐彣怎麼說！🔜🔜 #分享給更多需要的人知道
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🎬🎬這個影片想讓你了解：
🔸 一定要洗手的五個時機！
🔸 洗完手之後一定要這樣做，否則前功盡棄？
🔸 乾洗手跟濕洗手的差別是什麼？
🔸 噢！原來這樣洗才乾淨！
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更多影片在神經很有事YouTube👇留言中
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#影片大綱
🔸洗手七字訣：
▫內- 掌心對掌心搓揉
▫外- 掌心搓揉手背
▫夾- 指縫間搓揉
▫弓- 指背向掌心搓揉
▫大- 兩手虎口交替搓揉
▫立- 指尖對掌心搓揉
▫腕- 洗至手腕上一吋
🔸建議清洗秒數：濕洗手40-60秒，乾洗手20-30秒
🔸乾濕洗手的差異：
1. 濕洗手：有明顯髒污時選擇濕洗手，可洗掉手上98%的暫時性菌叢。
2. 乾洗手：無明顯髒污，於戶外取水困難時可選擇乾洗手，可殺死手上部分的細菌和病毒。
🔸洗手五時機：
1. 用餐前
2. 出入醫療院所前後
3. 接觸嬰幼兒前
4. 如廁後
5. 咳嗽及擤鼻涕後
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主講 ：楊筱薇。汪俐彣
內容腳本 ：楊筱薇。汪俐彣
導演：汪雅惠。賴宜婷
後製剪輯：汪俐彣。謝劭玟。 鄭淳予。 賴通䇇
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＃洗手 ＃乾洗手 ＃濕洗手 ＃洗手七字訣 ＃內外夾弓大立腕 #洗手五時機 #神經很有事 ＃鄭淳予醫師
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#關於鄭淳予醫師
主治專長的項目有 : 頭痛 | 疼痛、暈眩、失眠、腦中風、肩腰背痠痛、神經痛、手足麻木無力、失眠、巴金森氏症、失智症、記憶力退化。

#國際頭痛年會講者-偏頭痛與腦心血管功能異常
#國際腦心血管疾病年會講者-腦靜脈逆流與循環功能分析

#現任
- 陽明大學腦科學研究所 博士
- Cheng's Neurological Clinic 主治醫師
- 台北榮總神經醫學中心 神經內科 兼任主治醫師
- 獲 2014 年國際神經血管疾病學會 年輕研究者獎
- 台灣神經科專科醫師
- 台灣神經重症加護專科醫師
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#經歷
台北榮總神經醫學中心 神經內科 主治醫師
振興醫療財團法人振興醫院 神經內科 中風中心 執行長


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#天冷頭痛 #身體痛 #五招對抗天冷疼痛 最近天氣急凍又潮濕，很多朋友的頭痛和身體疼痛都開始蠢蠢欲動，緊繃僵硬甚至疼痛發作，怎麼穿最預防疼痛！我推薦五件重要的事幫忙預防天冷疼痛，一起來看看！🔜🔜 #分享給更多需要的人知道


🎬🎬這個影片想讓你了解：
1. 天氣改變跟疼痛有關嗎？
2. 天冷的飲食注意重點！
3. 怎麼穿最預防疼痛！
4. 哪種運動最簡單有效？


＃頭痛 #偏頭痛 ＃慢性疼痛 #神經痛 #肩頸僵硬 #手腳麻木 ＃鄭淳予醫師 #神經很有事


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