關於海洋性貧血
來函照登
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蘇醫師 您好!
想請教一下血檢報告 mcv79.0/mch 25.6 是地中海貧血還是缺鐵性貧血呢?
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今天專業文
不喜勿入
對於海洋性貧血這種先天遺傳性的疾病
(以前叫做地中海貧血)
最好的做法是預防勝於治療
也就是說透過帶因者的篩檢才是最佳的策略
因為它有很簡單的初期篩檢方法
只要透過抽血檢查全套血球計數(CBC檢查)
即可得知自己的平均血球容積(MCV)還有平均紅血球血紅素量 (MCH)
如果MCV小於80或MCH小於25
就得懷疑具有海洋性貧血帶因的可能
當然
透過這個檢查
並無法完全判斷
你是帶有甲型或是乙型海洋性貧血的帶因或者是缺鐵性貧血
所以透過這個簡單的篩檢只是試著把有風險的人先找出來
然後必須請另一半也去做篩檢
如果兩個人都有可能是帶因
我們就必須進一步檢查Ferritin鐵及血紅素電泳分析
加上基因診斷
來釐清夫妻兩人是否為同型的帶因者
這裡要強調一下
有些地方會只做血紅素電泳分析不做基因診斷
這絕對是不夠的喔
因為你無法單靠這樣區分出是否一個人同時具有兩種以上的帶因
這個真的很複雜今天就不多說了
如果夫妻兩人都是同型帶因
那就會建議進一步考慮接受絨毛取樣或是羊膜穿刺來確認胎兒是否有重型的可能
總之
交給專業的來就對了
就醬
背景介紹
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海洋性貧血是台灣地區常見的單一基因遺傳疾病之一,大約有6%的人為此項疾病之帶因者,其中4%是甲型帶因者,2% 屬乙型帶因者,帶因者的身體狀況通常與一般人類似。若夫妻兩人同為甲型或乙型海洋性貧血的帶因者, 每次懷孕, 其子女有1 / 4 的機會為正常,1 /2的機會為帶因者,1/4的機會為重型海洋性貧血患者。
海洋性貧血依異常基因的位置不同,有甲型海洋性貧血(α-Thalassemia)和乙型海洋性貧血(β-Thalassemia)。兩種海洋性貧血為獨立遺傳,很少因突變而發生,如果寶寶是重度的患者,則其父母有很大的機率皆為帶因者。
胎兒如為重度甲型海洋性貧血患者,懷孕中期以後會出現胎兒水腫現象,包括腹水、胎盤腫大等,大部分胎兒在出生後不久即死亡,少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。
如果胎兒是重度乙型海洋性貧血患者,超音波檢查一般很難看出異常, 但是出生數個月以後,新生兒會開始出現貧血的現象。
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thalassemia診斷 在 史丹福狂想曲 Facebook 的精選貼文
一位52歲的男士因容易疲勞求醫,血液檢查發現他有貧血,血色素9.2g/dL、白血球4.5x10^9/L、血小板231x10^9/L,MCV 62fL。用brilliant cresyl blue染料為血液抹片上色後,有如下圖的發現。診斷是甚麼?(答案在下面)
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病人得的是HbH疾病(HbH disease),是一種中型甲型地中海貧血症(alpha thalassemia intermedia)。甲型地中海貧血症是一種由alpha球蛋白基因刪除引起(alpha globin gene deletion)的先天性基因疾病。Alpha球蛋白基因有4條,如果病人基因只有1或2條被刪除,病人完全沒有症狀,是基因攜帶者。如果基因有3條被刪除,病人會有HbH疾病。如果4條基因都被刪除,病人會有非常嚴重的重型甲型地中海貧血症,大部分都會在未生出前或出生數日內死亡。
一般成年人的紅血蛋白叫做HbA,由兩條alpha球蛋白鏈(alpha globin chain)與兩條beta球蛋白鏈(beta globin chain)組成。HbH疾病的病人減少製造alpha球蛋白鏈,多出來的beta球蛋白鏈就會自行結合成由四條beta球蛋白鏈組成的HbH。HbH是一種不穩定的紅血蛋白,所以患者的紅血球很脆弱,會有溶血的情況,他們的骨髓不能有效地製造紅血球,所以會有貧血。
HbH聚集成包涵體(inclusion bodies),可以被brilliant cresyl blue或new methylene blue染料上色。大家圖中見到好像荔枝,又好像高爾夫球的紅色球,就是有HbH包涵體的紅血球。甲型地中海貧血症基因攜帶者血液中有少量帶有HbH包涵體的紅血球,而HbH疾病的患者就會有大量這種紅血球。
HbH疾病的患者一般有低色素小紅血球型貧血(hypochromic microcytic anaemia),即紅血球顏色較淡,體積較少。病人血紅素一般約7-10g/dL,他們不需要長期接受輸血,但當有感染或其他原因令骨髓負荷增加,他們的貧血情況就可以惡化而需要短暫接受輸血。
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